Molekulárně-genetická charakterizace alfa-talasemií a biochemická a molekulárně-genetická charakterizace enzymopatií způsobujících vrozenou hemolytickou anémii

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT11208-4/2010

Název projektu anglicky

Molecular-genetic diagnosis of alpha-thalassemias and biochemical and molecular-genetic diagnosis of congenital hemolytic anemias associated with red blood cell enzymopathies

Anotace anglicky

The aims of the proposed project is the study of the molecular pathophysiology of alpha-thalassemia and congenital hemolytic anemias resulting from enzymopathies of unknown etiology in patients from the Czech Republic. We propose: 1/ to focuse on thalassemia syndromes characterized by aplha- and non-alpha-globin chains ratio as alpha thalassemias to analyze these thalassemias on the molecular-genetic level; 2/ to perform biochemical and molecular-genetic analyses of cases with congenital nonspherocytichemolytic anemia.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt na reprezentativním vzorku nemocných (111 rodin s alfa talasemií a 22 nemocných s vzácnými erytrocytárními enzymopatiemi) provedl molekulárně genetickou analýzy a zdokonalil tyto vyšetřovací techniky, které zpřesńují diagnostické postupy.

Zahájení řešení

1. 9. 2010

Ukončení řešení

31. 12. 2013

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

26. 3. 2013

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP14-MZ0-NT-U/04:2

Datum dodání záznamu

2. 9. 2014

Celkové uznané náklady

5 609 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

5 609 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč