Multigenní etiologie dědičných chorob ledvin u dětí: polycystóza ledvin a atypický hemolyticko uremický syndrom

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT11457-5/2010

Název projektu anglicky

Multigenic etiology in hereditary kidney disorders in children: polycystic kidney disease and atypical HUS

Anotace anglicky

The project focuses on rapid direct mutation diagnosis in regulatory genes in polycystic kidney disease and atypical HUS. The knowledge of precise genetics background of these diseases can improve the care of these patients by preventing complications and targeting suitable therapy. 1) Determination of presence/absence of mutations in HNF1B gene in patients with ARPKD and ADPKD and establish HNF1B gene as a modifier gene of PKD. 2) Search for mutations in HNF1B gene in patients with PKD of unknown origin and in children with perinatal detected hyperechogenic kidneys. 3) Search for multigenic disease etiology of aHUS and to determine phenotype-genotype correlations and prognostic factors significant for therapy and risk of recurrence after renal transplantation in patients with aHUS.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt ukázal nízký výskyt mutací v HNF1B genu u dětí s polycystickou nemocí ledvin a autosomálně dominantní i autosomálně recesivní formou dědičnosti. Naopak vysoký výskyt mutací v HNF1B genu byl nalezen u dětí s dalšími typy cystické nemoc ledvin.

Zahájení řešení

1. 9. 2010

Ukončení řešení

31. 12. 2014

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

21. 3. 2014

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP15-MZ0-NT-U/05:3

Datum dodání záznamu

14. 12. 2015

Celkové uznané náklady

4 792 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 792 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč