Multidisciplinární přístup v diagnostice frontotemporálních lobárních degenerací a tauopatií: komplexní pohled na patogenetické mechanismy

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 2 (SMZ0201101)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT12094-5/2011

Název projektu anglicky

Multidisciplinary approach in the diagnosis of frontotemporal lobar degenerations and tauopathies: new insights into pathogenetic mechanisms

Anotace anglicky

Genetic aspects of neurodegenerative diseases and a multidisciplinary approach are of increasing importance. In this study we will enroll patients fulfilling clinical diagnostic criteria of different forms of frontotemporal lobar degenerations (FTLD). Detailed neuropsychological evaluations, cerebrospinal fluid analysis, MR imaging, and DNA isolation form peripheral blood will be performed for all subjects. Molecular genetic exploration will be oriented towards analyses of genes involved in FTLD pathogenesis including direct exon sequencing in selected cases. Postmortem neuropathological examination will allow us to confirm the clinical diagnosis and follow the expression of specific selected proteins related to neurodegeneration. More precise diagnosis and eventually findings of new pathogenic mutations, in clinically less pronounced neurodegeneration, will profoundly modify the accuracy of prognoses and improve genetic consulting for relatives of patients with a proven genetic mutation.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Výsledkem je : 1) optimalizované vyšetřovací schéma pacientů s FTLD, 2) výběr biomarkerů v mozkomíšním moku, 3) sada vyšetřovaných genů s nálezem nových mutací a 4)standardizované schéma neuropatologické konfirmace jako základ mozkové banky

Zahájení řešení

1. 7. 2011

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

10 440 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

10 440 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč