Hereditární poruchy řízení hybnosti: genetická variabilita parkinsonských a hyperkinetických syndromů

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202400001

Hlavní účastníci

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW24-04-00067

Název projektu anglicky

Hereditary movement disorders: genetic variability of parkinsonian and hyperkinetic syndromes

Anotace anglicky

Hereditary movement disorders: genetic variability of parkinsonian and hyperkinetic syndromes The incidence of neurodegenerative diseases is increasing with the growing population, increasing average life expectancy and improving access to health care. New findings in the field of neuroscience and the improving possibilities of molecular biology show that many diseases previously considered sporadic or idiopathic are conditioned by genetic factors. Clinical practice also shows that even well described neurodegenerative diseases with a very high prevalence and incidence (e.g. Parkinson's disease) can have an atypical course leading to delayed diagnosis and inappropriate therapeutic interventions. With the rapidly increasing number of rare and ultra-rare diseases, it turns out that the traditional clinical assessment and the commonly available laboratory methods (magnetic resonance imaging, electrophysiological examination, biochemical examination) are not sufficient to diagnose them. A good knowledge of the genetic factors involved in neurodegenerative processes is important in the search for therapeutic options as well as for genetic counseling and family planning. Following the long-term clinical practice and research of our collaborating departments, we want to focus on the identification of genetic factors involved in neurodegenerative diseases that manifest as parkinsonism or hyperkinetic syndrome. We intend to perform whole-exome sequencing (WES) in a cohort of probands (and their relatives) suspect of hereditary occurence of these phenotypes. We expect to identify the molecular basis of the disease in a fraction of the tested individuals. We will perform further complex molecular analyses combining whole-genome sequencing, RNA sequencing, amplicon long-read read sequencing, or functional charcterization of candidate variants in selected probands with negative WES results.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30101 - Human genetics

OECD FORD - vedlejší obor

30210 - Clinical neurology

OECD FORD - další vedlejší obor

10608 - Biochemistry and molecular biology

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

CE - Biochemie<br>EB - Genetika a molekulární biologie<br>FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

Zahájení řešení

1. 5. 2024

Ukončení řešení

31. 12. 2027

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

25. 3. 2024

Celkové uznané náklady

16 826 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

16 826 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč