Genetické příčiny hypopituitarismu: průkaz původu prevalentních mutací v genu PROP1 a studium raritních genů

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 3 (SMZ0201201)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT13692-3/2012

Název projektu anglicky

Genetic causes of hypopituitarism: search for ancestral origin of two most prevalent mutations in the PROP1 gene and study of rare genes

Anotace anglicky

Hypopituitarism is characterized by insufficient or absent secretion of at least one of the hormones produced by the anterior pituitary. In the Central and Eastern Europe (including the Czech Republic), the most frequent genetic causes of hypopituitarismare mutations c.296delGA and c.150delA in the gene PROP1. We will carry out the genetic testing of the possible founder effect by genotyping the polymorphisms flanking the PROP1 gene aiming to prove the presence of a common ancestor of the European patients. Hypopituitarism can be also combined with other extrapituitary anomalies: we will perform the genetic analysis by direct sequencing of rare genes coding transcriptional factors responsible for differentiation of other tissues in a group of phenotypically well defined Czech patients. The results could explain the genetic background of their phenotype. Taking together, the aim of the project is to extend the knowledge of the genetic background and genetic consulting for families with hypopituitarism

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Mezinárodní projekt v 21 zemích ukázal prevalenci mutací c.301-302delGA and c.150delA v PROP1 genu u pacientů s kombinovanou poruchou funkce hypofýzy. Naopak vysoká prevalence mutace c.296delGA v PROP1 genu byla nalezena v Litvě.

Zahájení řešení

1. 4. 2012

Ukončení řešení

31. 12. 2014

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

21. 3. 2014

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP15-MZ0-NT-U/05:3

Datum dodání záznamu

14. 12. 2015

Celkové uznané náklady

1 418 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 418 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč