Rozvoj metod laboratorní diagnostiky dědičných lysosomálních neurodegenerativních poruch

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT14015-3/2013

Název projektu anglicky

Progress in methods of laboratory diagnostics of inherited lysosomal neurodegenerative disorders

Anotace anglicky

Lysosomal storage disorders (LSD) are severe hereditary diseases caused by defect in the function of enzyme or noncatalytic protein due to mutation of the corresponding gene. Most of them are associated with a progressive neurodegeneration. Early diagnosis is of crucial importance for genetic counseling and prevention in families and in view of current and future therapeutic options. The project focuses primarily on the development of screening examinations in enzymology (dry blood spot analysis), in metabolomics/lipidomics (dry urine sample analysis) and on the molecular genetic analysis of GM1 and GM2 gangliosidoses and chitotriosidase deficiency. Advanced technology New Generation Sequencing (NGS) will be used for examination of 51 genes in screening study for neurodegenerative disorders with unclear etiology. Preparation of induced pluripotent cell lines (iPS) of LSD will provide a platform for research of the biology of these diseases and for testing therapeutic approaches.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Zaveden nový metodický koplex z oblasti enzymologie a MS lipidomiky, molekulární genetiky a NGS, buněčné biologie (příprava iPSC modelů) pro výzkum a diagnostiku dědičných neurodegenerativních lysosomálních chorog.

Zahájení řešení

1. 5. 2013

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

6 044 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

5 939 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

105 tis. Kč