Cílené NEXT-GEN sekvenování jako přístup k identifikaci predispozičních genů pro vznik karcinomu prsu u vysoce rizikových pacientů

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT14054-3/2013

Název projektu anglicky

Targeted NEXT-GEN sequencing as a tool for identification of the new breast cancer susceptibility genes in high-risk patients

Anotace anglicky

Candidate genetic BC predisposition factors will be identified using the next-gen sequencing on SOLiD4 analyzer. Entire coding sequence of >250 selected genes isolated by exon trapping will be analyzed in 300 samples of high-risk (BRCA1/2-negative) BC patients and 300 controls. Following the mapping of sequencing data and bioinformatics analysis, the variants differing in frequency between analyzed sample sets will be validated in the independent sample sets of high risk patients (+250), unselected BC patients (600) and controls (600). Simultaneously, the functional effect of selected variants in mammary tumorigenesis will be studied in BC cell lines. The cells expressing transfected variants will be analyzed considering the cell viability upon genotoxic stress and DNA-repair kinetics. Influence of candidate alterations on prediction/prognosis of BC in their carriers/non-carriers will be statistically evaluated.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FD - Onkologie a hematologie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Pomocí next-gen panelového sekvenování bylo vyšetřeno 581 genů u 325 BRCA1/2PALB2 wt pacientů s karcinomem prsu. Bylo identifikováno 105 nosičů trunkačních variant ve 25 DNA reparačních a 48 dalších genech včetně několika nových predispozičních variant.

Zahájení řešení

1. 5. 2013

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

7 202 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

7 202 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč