Využití ketogenní diety v léčbě dědičných poruch ATP syntázy
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202100001
Hlavní účastníci
Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i.
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU21-07-00550
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Ketogenic diet as a treatment for inborn defects of ATP synthase
Anotace anglicky
Mitochondrial disorders are among the most prevalent inborn errors of metabolism but largely lack treatments and have poor outcomes. ATP synthase deficiencies are primarily caused by mutations in specific assembly factor TMEM70, followed by several of the structural subunits. While less frequent than mutations in other OXPHOS complexes, they rank among the most severe and lack any prospective treatment. In our preliminary work, we have identified, that high-fat, low-carbohydrate ketogenic diet (KD) markedly improved lifespan and mitigated biochemical defect in mouse model of TMEM70 deficiency. Intriguingly, it not only improved metabolic phenotype, but also directly led to increase in the content of assembled ATP synthase holoenzyme in liver. Our current aim is to: (i) Identify optimal mode of ketogenic substrates administration, (ii) explore the molecular mechanism of KD action for ATP synthase deficiencies and (iii) explore potential risk factors of long-term KD administration.
Vědní obory
Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - vedlejší obor
30105 - Physiology (including cytology)
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
CE - Biochemie<br>EB - Genetika a molekulární biologie<br>ED - Fyziologie
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 5. 2021
Ukončení řešení
31. 12. 2024
Poslední stav řešení
K - Končící víceletý projekt
Poslední uvolnění podpory
28. 4. 2023
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NU-R
Datum dodání záznamu
21. 2. 2024
Finance
Celkové uznané náklady
9 870 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
9 870 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč