Transgenní a farmakologická komplementace dědičného defektu mitochondriální ATP syntázy

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)

Hlavní účastníci

Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i.

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

16-33018A

Název projektu anglicky

Trangenic and pharmacological complementation of inherited ATP synthase disorders

Anotace anglicky

Inborn deficiency of ATP synthase, the key enzyme of cellular energy provision, belongs to the most severe metabolic diseases. The prevailing cause of this disease are mutation in the gene for specific assembly factor TMEM70. Present therapy for mitochondrial diseases is rather limited and causal treatment is missing. However, TMEM70 defects represent promising target for establishing of new therapy as it is not absolutely essential for ATP synthase biogenesis and sufficient recovery of ATP production can be expected even after partial increase of ATP synthase content. Our aim is to (i) identify pharmacological activators of ATP synthesis on a model of TMEM70 knockout cells and subsequently test candidate compounds on our unique collection of patients’ fibroblasts cell lines harbouring mutations in TMEM70 as a proof of principle for their utility. (ii) We will test the possibility to complement TMEM70 knockout in rats by transgenic overexpression of TMEM70 and perform complex phenotyping study of enzyme to organismal responses to the TMEM70 expression under non-natural promotor.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Autorský kolektiv dosáhl všech plánovaných cílů projektu a především publikoval výsledky ve špičkových mezinárodních odborných časopisech.

Zahájení řešení

1. 4. 2016

Ukončení řešení

31. 12. 2019

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP20-MZ0-NV-U/03:1

Datum dodání záznamu

1. 7. 2020

Celkové uznané náklady

14 567 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

14 567 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč