Identifikace genetických faktorů a charakterizace patogenetických mechanismů poruch metabolismu purinů

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202300001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU23-01-00500

Název projektu anglicky

Identification and characterization of genetic factors and pathogenetic mechanism of defects affecting de novo purine metabolism

Anotace anglicky

Purine metabolism is integral to human life, and purines are the essential compounds providing energy to the body and forming our genetic code. Purines are synthesized in a multi-enzyme structure, the purinosome, which is dynamically assembled in the cell cytoplasm upon purine demand. Intermediates of purine metabolism are potent signaling molecules involved in pathogenesis of purine metabolism disorders. Disorders of purine metabolism are wide-ranging and include rheumatologic (gout), neurodevelopmental, immunologic, and kidney diseases, as well as altered use of the purine metabolic pathways in cancer. Synthesis, regulation, disorders of purine metabolism and metabolic effects of their intermediates have not been fully investigated. The purpose of this study is to identify both known and novel rare genetic disorders affecting purine metabolism by the quantitative urinary measurement of intermediate metabolites of de novo purine synthesis in a cohort of patients with unexplained neurologic disease. Characterization of these disorders will increase our understanding of purine synthesis and its regulation and shed insight into pathophysiology and possible treatments for not only rare but also common disorders associated with alterations in purine metabolism.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10608 - Biochemistry and molecular biology

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

CE - Biochemie<br>EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 5. 2023

Ukončení řešení

31. 12. 2026

Poslední stav řešení

B - Běžící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 4. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

21. 2. 2024

Celkové uznané náklady

9 655 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

9 655 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč