Studium prevalence poruch de novo syntézy purinů u pacientů s neurologickým postižením

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

15-28979A

Název projektu anglicky

Prevalence studies of de novo purine synthesis disorders in patients with neurological impairment

Anotace anglicky

Many patients are examined in the Institute of Inherited Metabolic Disorders with a diagnostic efficiency of approximately 2%. High numbers of them suffer with neurological symptoms that do not fit into any currently known metabolic disorder. Therefore, it is highly probable that some of them can suffer from defects of de novo purine synthesis (DNPS). To date, there is no sufficient screening method for the detection of such defects. The aim of this project is to study the prevalence of DNPS disorders in a population of patients with neurological impairment that has not yet been diagnosed. Screening will be performed by determining the levels of DNPS intermediates by LC-MS/MS in the body fluids. Based on our experiences having established a detection method for SAICA-riboside, one of the DNPS intermediates, that provided a diagnosis in 40% of all the patients worldwide diagnosed with adenylosuccinate lyase deficiency, we suggest that the screening of the other intermediates can help to define new types of DNPS defects, as well as establish the diagnosis in some patients.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

CE - Biochemie

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30209 - Paediatrics<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt splnil plánované cíle a přinesl originální výsledky. Byla vyvinuta a ověřena originální metodika LC-MS/MS pro stanovení intermediátů de novo syntézy purinů. Pomocí ní byli detegováni dva pacienti s enzymatickými dosud neprokázanými defekty de novo syntézy purinů. Byly u nich nalezeny příčinné mutace genů. Metodika bude sloužit k diferenciální diagnostice nespecifikovaných neurologických poruch.

Zahájení řešení

1. 5. 2015

Ukončení řešení

31. 12. 2018

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP19-MZ0-NV-U/01:1

Datum dodání záznamu

28. 6. 2019

Celkové uznané náklady

3 269 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 269 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč