Nový systém screeningu geneticky podmíněných poruch de novo syntézy purinů a jeho využití v diferenciální diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací neznámé etiologie

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

KONTAKT II

Veřejná soutěž

KONTAKT II 1 (SMSM2011LH1)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

6970/2011-320

Název projektu anglicky

New screening system of genetic defects of the de novo purines synthesis and its application in differential diagnosis of patients with psychomotor retardation of unknown etiology

Anotace anglicky

1)Preparation of the commercionally unavailable, isotopicaly labeled and non-labeled intermediates of the de novo purine synthesis (DNPS) in the ammount and purity allowing the calibration of the choosen detection methods. 2)Implementation of the highlysensitive analytical methods, which will be used for the detection of metabolites of DNPS, and its application in the screening of, to date, not identified defects of DNPS in the group of patients with unspecific neurological affliction. 3)The assesmentof the diagnosis in percentage of the patients allows the genetic consultancy (preconception decision, prenatal diagnosis) in the affected families and will help to clear biological function of single proteins and genes involved in DNPS.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30209 - Paediatrics<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

V rámci projektu byly připraveny značené i neznačené intermediáty větší části de novo syntézy purinů, s jejichž pomocí byly zavedeny screeningové metody na vyšetřování močí pacientů s neurologickým postižením. Ve skupině 70 pacientů byl detekován jeden ?

Zahájení řešení

1. 3. 2011

Ukončení řešení

31. 12. 2013

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

6. 3. 2013

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP14-MSM-LH-U/01:1

Datum dodání záznamu

30. 6. 2014

Celkové uznané náklady

2 954 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 954 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč