Vývoj aplikace na integraci genomických a transcriptomických dat získaných sekvenováním nové generace pro klinické účely

Název projektu anglicky
Software application for integration of genomic and transcriptomic data from next generation sequencing in clinical setting
Anotace anglicky
The proposed project goal is to create a novel bioinformatics software which would organise and control the full process of NGS analysis in the clinical setting with the possibility to combine the data from multiple different NGS analysis types. The data combination will be allowed by an “expert knowledge model” created by a responsible medical professional based on clinical databases, published studies and her clinical experience. The GUI based editor will be part of the application to simplify the “expert knowledge” codification. The proposed tool will control the NGS analysis from sample registration up to the result visualisation. The application will be implemented as an application server assuring reproducibility and user-friendly manipulation with web-based GUI.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
10201 - Computer sciences, information science, bioinformathics (hardware development to be 2.2, social aspect to be 5.8)
OECD FORD - vedlejší obor
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
OECD FORD - další vedlejší obor
30204 - Oncology
CEP - odpovídající obory (dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
AF - Dokumentace, knihovnictví, práce s informacemi BC - Teorie a systémy řízení BD - Teorie informace EI - Biotechnologie a bionika FD - Onkologie a hematologie IN - Informatika

Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt uspěl dle zadání, ale ne s vynikajícími výsledky. I přesto se jedná o jeden z významných projektů a to zejména z hlediska přínosů v praxi. Byl dosažen plánovaný výsledek projektu (Software na integraci genomických a transcriptomických dat získaných sekvenováním nové generace pro klinické účely) a byly také naplněny stanovené cíle projektu. Softwarové řešení však lze považovat za podprůměrné. Způsob zpracování, organizace kódu i efektivita jednotlivých procedur (funkcí/volání) není uspokojivá. Nicméně cílem projektu nebylo realizovat dokonalé SW dílo, ale uspokojit konkrétní sadu požadavků v konkrétním oboru. Vzhledem k hustotě záznamů lze říci, že cíl byl splněn. Výsledek řešení je originální, původní, založený na českých technologiích. Úroveň odborného zpracování SW lze omluvit, neboť zadaný účel SW řešení plní. Výsledný software je již v současné době využíván v praxi a to v laboratoři Core Facility Genomics v organizaci CEITEC Masarykovy university.

Důvěrnost údajů
C - Předmět řešení projektu podléhá obchodnímu tajemství (§ 504 Občanského zákoníku), ale název projektu, cíle projektu a u ukončeného nebo zastaveného projektu zhodnocení výsledku řešení projektu (údaje P03, P04, P15, P19, P29, PN8) dodané do CEP, jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné.
Systémové označení dodávky dat
CEP23-TA0-TJ-U
Datum dodání záznamu
30. 6. 2023

Podobné projekty(10)