Bioinformatické zpracováni NGS dat a funkční analýzy kandidátních variant pro testování hereditárních nádorových syndromů v ČR

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

16-29959A

Název projektu anglicky

Bioinformatics and functional analyses of susceptibility variants supporting the NGS-based testing of hereditary cancers in the Czech Republic

Anotace anglicky

High-throughput targeted next-gen sequencing (NGS) enable simultaneous analysis of many cancer-susceptibility genes (panels) in oncological patients with suspected hereditary cancer syndrome. Identification of pathogenic mutations in high-risk patients and their relatives has high prognostic and predictive importance. The utility of NGS data for clinical management of high-risk patients is hampered by complicated interpretation of variants of uncertain significance (VUS). In order to improve the diagnostic power of NGS, we will perform comprehensive reanalysis of NGS cancer panel data (obtained from analyses of high-risk individuals at 4 large Czech centers) and correlation of these data with patients’ clinical and histopathological characteristics. To uncover population specific genetic background, we will perform cancer panel NGS analysis of 1000 non-cancer controls. The VUS in cancer-susceptibility genes will be analyzed by in silico approaches. To describe mechanisms of their pathogenicity, selected recurrent variants will be enrolled into the in vitro functional analysis.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FD - Onkologie a hematologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Vynikající výsledky řešení projektu (s mezinárodním významem), které znamenají, že byly splněny cíle projektu a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě resp. rozhodnutí o poskytnutí podpory.

Zahájení řešení

1. 4. 2016

Ukončení řešení

31. 12. 2019

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP20-MZ0-NV-U/03:1

Datum dodání záznamu

1. 7. 2020

Celkové uznané náklady

15 504 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

14 625 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

294 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

407 tis. Kč