Dědičná nádorová predispozice u nemocných s karcinomem prsu nebo kolorekta bez indikace k rutinnímu genetickému testování

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202000001
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU20-03-00283

Název projektu anglicky
Hereditary cancer predisposition in breast or colorectal cancer patients not indicated for routine genetic testing
Anotace anglicky
Patients with hereditary cancer syndromes represent a clinically important subgroup of oncology patients. Early identification of pathogenic germline mutations in tens of clinically relevant cancer predisposition genes influences treatment strategies in cancer patients and determinate cancer prevention in asymptomatic carriers. Next-gene sequencing (NGS)-based diagnostics enable identification of mutation carriers in a time- and cost-effective manners. However, it is restricted to individuals fulfilling genetic testing criteria. In pilot analysis, we revealed presence of mutations in clinically relevant genes in 8-10% of breast/colorectal patients not indicated for routine genetic testing. We aim to perform NGS analysis of >2,000 breast/colorectal cancer patients not indicated for genetic testing to evaluate clinicopathological characteristics of mutations carriers. Comparison of these characteristics between mutation carriers in patients eligible and not eligible for genetic testing will enable us to optimize genetic testing criteria.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30204 - Oncology
OECD FORD - vedlejší obor
30101 - Human genetics
OECD FORD - další vedlejší obor
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FD - Onkologie a hematologie<br>FS - Lékařská zařízení, přístroje a vybavení

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Řešitelé projektu úspěšně splnili cíle a očekávané výstupy projektu, jak bylo uvedeno v projektové žádosti. Navíc se zaměřili i na další typy nádorových diagnóz. Výsledky projektu přinesou okamžitou změnu v klinické praxi, připraví nová kritéria pro genetické testování predispozičních genetických variant a následně nová doporučení pro nositele těchto genetických variant. Informace od řešitele jsou kompletní a zpráva je vyčerpávající. Projekt má zásadní význam zejména pro obory onkologie a lékařské genetiky, avšak jeho výstupy a správná interpretace genetických variant přináší prospěch pro celou oblast humánní medicíny. Publikační výstupy projektu jsou částečně dokončeny v době podání závěrečné zprávy; není pochyb o následném opublikování submitovaných manuskriptů. Nebyly nalezeny žádné nedostatky v dodržování zadávací dokumentace nebo čerpání finančních prostředků.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
3. 7. 2024

Podobné projekty(10)