Validace skóre polygenního rizika (PRS) a jeho využití pro stratifikaci rizika vzniku vybraných solidních nádorových onemocnění v české populaci

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202600001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW26-03-00327

Název projektu anglicky

Validation of the polygenic risk score (PRS) and its utility for risk stratification of selected solid cancers in the Czech population

Anotace anglicky

Cancer is the second leading cause of death in developed countries, including the Czech Republic. The majority of cancer cases are sporadic, with a smaller proportion being hereditary caused by pathogenic variants in predisposition genes. However, a considerable number of cancer cases are influenced by multiple low-penetrance genetic variants identified by genome-wide association studies (GWAS). These variants can be combined into a polygenic risk score (PRS), which aggregates the risk alleles to provide a cumulative risk estimate for cancer. This study aims to evaluate the clinical utility of the PRS for risk stratification of breast and colorectal cancer in the Czech population. Our previous project demonstrated the potential of the mostly used PRS313 set to predict breast cancer risk also in our population, showing significant differences in PRS distributions between patients and controls. The proposed project will extend PRS assessment to colorectal cancers, validate previous findings in an independent set of breast cancer samples, and evaluate whether PRS determination allows disease risk stratification in carriers of pathogenic variants in cancer predisposition genes. The study will involve genotyping selected loci in 3200 cancer patients and 2800 controls, followed by PRS calculation and risk estimates in PRS categories. The project will investigate whether PRS can refine risk assessment, potentially leading to more personalized screening and prevention strategies. The main goal is to evaluate the possibility of incorporating PRS into clinical practice to improve cancer prevention and early detection efforts. The project is in line with the health research priorities of the Czech Republic and involves collaboration with national and international oncogenetic consortia. Results will be disseminated through scientific publications, conferences, and discussions with relevant medical societies to improve clinical guidelines for cancer risk management.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30204 - Oncology

OECD FORD - vedlejší obor

30302 - Epidemiology

OECD FORD - další vedlejší obor

30101 - Human genetics

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>FD - Onkologie a hematologie<br>FN - Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie

Zahájení řešení

1. 1. 2026

Ukončení řešení

31. 12. 2029

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP26-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

23. 3. 2026

Celkové uznané náklady

11 896 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

11 896 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč