BIOINFORMATICKÉ ZPRACOVÁNI NGS DAT A FUNKČNÍ ANALÝZY KANDIDÁTNÍCH VARIANT PRO TESTOVÁNÍ HEREDITÁRNÍCH NÁDOROVÝCH SYNDROMŮ V ČR (II)

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202000001
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU20-03-00285

Název projektu anglicky
BIOINFORMATICS AND FUNCTIONAL ANALYSES OF SUSCEPTIBILITY VARIANTS SUPPORTING THE NGS-BASED TESTING OF HEREDITARY CANCERS IN THE CZECH REPUBLIC (II)
Anotace anglicky
Targeted next gene sequencing enables to analyze hundreds of cancer predisposition genes in high-risk individuals. Identification of causal mutation has critical prognostic a predictive significance for the patient and their relatives. Supported by previous grant AZV 16-29959A (2016-19), we established a consortium of 9 Czech clinical laboratories unifying cancer predisposition analysis by CZECANCA (Czech cancer panel for clinical application) approach, developed joined database of over 6200 genotypes of analyzed patients, analyzed over 700 controls enabling to identify population-specific genetic background and prepared model systems for in vitro analyses of variants of uncertain significance in several genes. Proposed project aims to continue in these activities to comprehensively characterize genetic architecture of cancer predisposition in patients with various cancers in the Czech Republic, to identify clinically important population-specific mutations, and to elucidate cancer risks associated with mutations in poorly characterized predisposition genes.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
OECD FORD - vedlejší obor
30302 - Epidemiology
OECD FORD - další vedlejší obor
30204 - Oncology
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EI - Biotechnologie a bionika<br>FD - Onkologie a hematologie<br>FN - Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie

Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Byla aktualizována národní doporučení klinické péče o nosiče patogenních variant, byla aktualizována databáze dědičných variant a základních klinických charakteristik onkologických pacientů. Za úspěšné lze považovat množství vyšetřených pacientů (které ovšem nebylo součástí vlastních prací na projektu) a zpracovaných dat a také vytvoření klinicky užitečných doporučení pro nosiče některých vybraných genetických predispozic. Z publikačního pohledu jsou výsledky vesměs neuspokojivé - kromě jednoho Q1 článku typu Short Communication (Breast 2021), na kterém jsou uvedeny celkem 4 různé granty AZV, a jednoho Q1 dopisu (Eur J Cancer), kde jsou granty AZV tři, se jedná o články kategorie Q2 a nižší. D1 článek z časopisu Nucleic Acids Research, deklarovaný mezi nejvýznamnějšími výsledky, patrně zatím nebyl přijat (potvrzení není přiloženo). Z těchto důvodů projekt nelze hodnotit jako vynikající. Nedostatky v dodržování zadávací dokumentace a v čerpání finančních prostředků nebyly zjištěny.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
3. 7. 2024

Podobné projekty(10)