Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Genetická determinace dyslipidemií - co přinesly výsledky celogenomových screeningů a další směry výzkumu

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F16%3A00060184" target="_blank" >RIV/00023001:_____/16:00060184 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

    <a href="http://www.prolekare.cz/pdf?id=60111" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/pdf?id=60111</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Genetická determinace dyslipidemií - co přinesly výsledky celogenomových screeningů a další směry výzkumu

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Dyslipidemie (vysoké hladiny plazmatických triglyceridů a celkového cholesterolu/LDL-cholesterolu a nízké hladiny HDL-cholesterolu) jsou považovány za jeden z hlavních faktorů rozvoje aterosklerózy a následného infarktu myokardu. Konečná hodnota těchto parametrů je výsledkem společného působení genetických predispozic a životního stylu (primárně kuřáckým statusem, fyzickou aktivitou a mírně i složením diety) každého jedince. Genetické faktory determinují odhadem 40-80 % z variability plazmatických lipidů. V současné době jsou jako prediktory dyslipidemie analyzovány především jednonukleotidové polymorfizmy - SNPs. Zásadní posun ve znalostech genetické determinace DL přinesly celogenomové screeningy (GWAs). Ty odhalily několik desítek klíčových variant v sekvenci DNA spjatých s hladinami lipidů. Zajímavé je, že se většinou nejedná o záměny měnící aminokyseliny, nebo způsobující předčasné stop kodony, ale o záměny ležící mimo geny. GWAs rovněž nalezly řadu variant v genech, jejichž funkce v metabolizmu lipidů byla zcela neznámá (např. v genu pro sortilin). Polymorfizmy např. v genech APOE, SORT1, LDLR (jsou spojeny s hladinami celkového cholesterolu a LDL-cholesterolu), CETP, APOA1, ABCA-1, GALNT-2 (ovlivní hladiny HDL-cholesterolu) a konečně v genech pro APOA5, LPL nebo TRIB1 (determinují hladiny triglyceridů) však vysvětlí maximálně 30 % z variability plazmatických lipidů. Další proporce variability je ovlivněna vzácnými polymorfizmy/mutacemi a genetickými faktory, nesouvisejícími přímo se změnami sekvence DNA (DNA metylací, modifikací histonů, regulačními RNA molekulami).

  • Název v anglickém jazyce

    Genetic determination of dyslipidemia - What tell us the results of genome-wide association studies?

  • Popis výsledku anglicky

    Dyslipidemia (high levels of plasma triglycerides and total cholesterol/LDL-cholesterol and low HDL-cholesterol) is considered as one of the major factors in the development of atherosclerosis and subsequent myocardial infarction. The final value of lipid parameters results from joint action of genetic predispositions and lifestyle factors (primarily smoking status, physical activity and in lower extent also diet). It is estimated that genetic factors are responsible for 40-80 % of the variability of plasma lipid values. Currently are as predictors DL analyzed mainly single nucleotide polymorphisms (SNPs). A fundamental shift in knowledge of genetic determination DL bring genome-wide association studies (GWAs). These revealed several dozen major polymorphisms in a DNA sequence related to lipid levels. Rather surprisingly, these variants are usually not substitutions of the amino acids, or causing a premature stop codon, but substitutions outside the genes. GWAS also found a number of variants within the genes whose function in lipid metabolism was completely unknown (e.g. gene for sortilin). Polymorphisms in genes for APOE, SORT1, LDLR (affect levels of total cholesterol and LDL-cholesterol), CETP, APOA1, ABCA-1, GALNT-2 (influence HDL-cholesterol) and finally in genes for APOA5, LPL or TRIB1 (affect the levels of triglycerides) but explains max. 30 % of the variability of plasma lipids. It is supposed, that rare polymorphisms/mutations and genetic factors unrelated directly to alterations in the DNA sequence (DNA methylation, histone modifications, regulatory RNA molecules) are responsible for the remaining proportion of DL determination.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    <a href="/cs/project/NV15-28876A" target="_blank" >NV15-28876A: Využití genového HTG skóre v diagnostice primárních hypertriglyceridemií a odhadu rizika gastrointestinálních a kardiovaskulárních komplikací</a><br>

  • Návaznosti

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2016

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Vnitřní lékařství

  • ISSN

    0042-773X

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    62

  • Číslo periodika v rámci svazku

    11

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    9

  • Strana od-do

    868-876

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus