Genetické testování pro včasnou predikci kardiovaskulárních onemocnění: celogenomové asociační studie a polygenní skóre

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F20%3A00079698" target="_blank" >RIV/00023001:_____/20:00079698 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2020-2-13/geneticke-testovani-pro-vcasnou-predikci-kardiovaskularnich-onemocneni-celogenomove-asociacni-studie-a-polygenni-skore-122620/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2020-2-13/geneticke-testovani-pro-vcasnou-predikci-kardiovaskularnich-onemocneni-celogenomove-asociacni-studie-a-polygenni-skore-122620/download?hl=cs</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetické testování pro včasnou predikci kardiovaskulárních onemocnění: celogenomové asociační studie a polygenní skóre

Popis výsledku v původním jazyce

Přes zásadní posuny jak ve znalostech, tak v technologických možnostech v oblasti molekulární genetiky jsou stále značné rezervy v jejich aplikaci v klinické praxi. Celogenomové asociační studie detekovaly několik set do té doby neznámých variant spojených s kardiovaskulárním onemocněním (KVO) a jeho rizikovými faktory. Některé z nich ukázaly na nové důležité body v metabolických cestách. Nejsilnější rizikové varianty zvyšují výskyt kardiovaskulárních onemocnění přibližně o 40 % (většina ale „pouze“ o 5–25 %) a podobný efekt je pozorovatelný v případě genetických variant spjatých s rizikovými faktory KVO. Maximální zvýšení hladin cholesterolu je asi o 0,3 mmol/l , u triglyceridů asi o 0,25 mmol/l, u obezity obvykle 300–500 gramů tělesné hmotnosti na jednu rizikovou alelu a v případě kouření se riziko, že se dotyčný stane kuřákem, zvyšuje přibližně o 30 %. V poslední době se směr vývoje ubírá k analýzám řady genetických variant současně a k vytváření polygenních genetických rizikových skóre, která by měla být přesnější pro časnou (ve věku ideálně 18–25 let) predikci onemocnění. Tato skóre využívají buď prostý součet přítomných rizikových alel (nevážené skóre), nebo berou v potaz i sílu vlivu (vážené skóre), vyjadřovanou obvykle pomocí OR (Odds Ratio – poměr šancí), HR (Hazard Ratio – poměr rizik) nebo beta-koeficientu.

Název v anglickém jazyce

Genetic testing for early prediction of cardiovascular diseases: genome-wide association studies and polygenic score

Popis výsledku anglicky

Despite the important shifts in both knowledge and technological possibilities in the field of molecular genetics, there are still considerable reserves in their use in clinical practice. Whole-genome association studies detected a high number of previously unknown variants associated with cardiovascular disease and its risk factors. Some of them pointed to new important points in the metabolic pathways. The strongest risk variants increase CVD by approximately 40% (most by 5–25% “only”) and a similar effect is observed for genetic variants associated with CVD risk factors. The maximum individual SNP effect on cholesterol levels is about 0.3 mmol/l and for triglycerides about 0.25 mmol/l, for obesity usually 300–500 grams of body weight per risk allele, and in the case of smoking the risk for becoming a smoker increases by about 40%. Recently, the research is focused on simultaneous analysis of number of genetic variants to subsequently produce polygenic genetic risk scores that should be more precise in early (at 18–25 years of age?) disease prediction. These scores either use a simple sum of the risk alleles present (unweighted score) or take into account the relative risks (weighted gene score), usually based on OR, HR or β coefficients.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

<a href="/cs/project/NV18-01-00046" target="_blank" >NV18-01-00046: Genetické skóre v predikci rizika diabetu a jeho komplikací</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Atheroreview

ISSN

2464-6555

e-ISSN

—

Svazek periodika

5

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

88-92

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—