Genetické testování - polygenní skóre

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F23%3A00084096" target="_blank" >RIV/00023001:_____/23:00084096 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2023-2-24/polymorfizgeneticke-testovani-polygenni-skore-135008/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2023-2-24/polymorfizgeneticke-testovani-polygenni-skore-135008/download?hl=cs</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetické testování - polygenní skóre

Popis výsledku v původním jazyce

Snaha zahrnout do klinické praxe genetické dispozice ústí v posledních letech k vytváření genetických rizikových skóre(GRS). Ta by měla shrnout komplexní genetické riziko jedinou hodnotou získanou z výsledků testování řady (desítek ažtisíců) individuálních polymorfizmů. Existuje několik typů genetických skóre. Nevážené GRS využívá prostý součet přítomných rizikových alel, vážené GRS bere v potaz relativní vliv jednotlivých variant na fenotyp (OR, HR nebo β-koeficient) a konečně polygenní skóre, zahrnující až statisíce polymorfizmů, bere v úvahu i provázanost výskytu jednotlivých alel. Celá řadastudií potvrdila důležitost GRS v odhadu rizika onemocnění nebo jeho prognózy. Protože studie jsou značně heterogenní cose týká počtu a výběru polymorfizmů zahrnutých do výpočtů GRS, nelze určit, jaká nominální hodnota je již riziková. Rovněžprozatím citelně chybí studie sledující interakce mezi GRS a životním stylem. Analýzy GRS představují další posun k využitígenetických informací v každodenní, především klinické diagnostice v rámci primární prevence.

Název v anglickém jazyce

Genetic testing – polygenic score

Popis výsledku anglicky

In recent years, efforts to incorporate genetic dispositions into clinical practice have led to the development of geneticrisk scores (GRS). These should summarise the complex genetic risk as a single value derived from the results of testinga dozens to thousands of individual polymorphisms. There are several types of genetic risk scores. The unweighted GRSuses the simple sum of the risky alleles present, the weighted GRS takes into account the relative effect of individual variants on the phenotype (OR, HR or β coefficient), and finally the polygenic risk score (which includes up to hundreds ofthousands of polymorphisms) also takes into account the linkage between the individual alleles. A number of studies haveconfirmed the significant effect of GRS on the estimation of disease risk or prognosis. Because studies are highly heterogeneous in the number and selection of polymorphisms included in GRS calculations, it is not possible to determine whatnominal value already represent a clinical risk. There is also a significant lack of studies looking at interactions betweenGRS and lifestyle. GRS analyses represent a next step for the use of genetic information in everyday, primarily preventive,clinical diagnosis.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Atheroreview

ISSN

2464-6555

e-ISSN

2464-6563

Svazek periodika

8

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

95-101

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—