Skóre polygenního rizika (PRS) a jeho potenciál pro stratifikaci rizika karcinomu prsu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F23%3A10465744" target="_blank" >RIV/00216208:11110/23:10465744 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/23:10465744

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=815LYmFYH~" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=815LYmFYH~</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/ccko2023198" target="_blank" >10.48095/ccko2023198</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Skóre polygenního rizika (PRS) a jeho potenciál pro stratifikaci rizika karcinomu prsu

Popis výsledku v původním jazyce

Východiska: Karcinom prsu je komplexní, multifaktoriální onemocnění, na jehož vzniku se podílejí i genetické faktory. Kromě relativně vzácných patogenních variant ve vysoce či středně penetrantních nádorových predispozičních genech ovlivňují riziko vzniku karcinomu prsu i početné nízce penetrantní alely, které vnímáme jako faktory polygenní dědičnosti. Nízce penetrantní alely mají samostatně zanedbatelný význam, avšak jejich kumulativní účinek může dosáhnout klinicky významných hodnot a lze jej vyjádřit pomocí skóre polygenního rizika (polygenic risk score - PRS), které se v současnosti zvažuje jako možný nástroj pro přesnější odhad absolutního a kumulativního rizika onkologického onemocnění u konkrétní osoby. Cíl: V zahraničí již bylo vyvinuto několik setů pro jednonukleotidový polymorfizmus (single nucleotide polymorphism - SNP) pro stanovení PRS za účelem využití metody v individualizaci rizika v klinické praxi. Následující text si klade za cíl osvětlit základy stanovení PRS a jeho interpretaci jako možného predikčního nástroje. Využití PRS by však mělo být vždy podmíněno genetickým vyšetřením patogenních variant v nádorových predispozičních genech.

Název v anglickém jazyce

Polygenic risk score (PRS) and its potential for breast cancer risk stratification

Popis výsledku anglicky

Background: Breast cancer is a complex, multifactorial disease influenced by many genetic factors. Besides the relatively rare pathogenic variants in high or moderate penetrant cancer predisposition genes, breast cancer risk is modified by numerous low risk alleles considered to be polygenic genetic factors. While the risks associated with individual polygenic loci are negligible, its cumulative effect can reach clinically significant values and it can be expressed as a polygenic risk score (PRS). PRS is recently considered to be a possible tool improving assessment of absolute and cumulative risks at the individual level. Purpose: Several single nucleotide polymorphism sets for PRS assessment have recently been developed and prepared for their implementation into clinical practice. The following text aims to explain the fundamental principles of the PRS assessment and its interpretation as a candidate prediction tool. The use of the PRS should always depend on genetic analysis of pathogenic variants in cancer predisposition genes including its current limitations.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30204 - Oncology

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

1802-5307

Svazek periodika

36

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

198-205

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85162840171