Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F05%3A%230000022" target="_blank" >RIV/00209805:_____/05:#0000022 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině

Popis výsledku v původním jazyce

Při genetickém testování pro zjištění dědičné dispozice ke karcinomu prsu/ovaria jsou kromě patogenních mutací v BRCA1 a BRCA2 genech nacházeny často i varianty s neznámým klinickým účinkem. Ve většině případů se jedná o missense substituce, dále i o delece a duplikace. Jejich frekvence v rizikové skupině byla srovnávána s frekvencí v kontrolní skupině žen bez osobní a rodinné anamnézy nádorů prsu nebo ovaria. V rodinách s opakovaným výskytem onemocnění byla použita i segregační analýza ke zjištění možné patogenicity varianty.

Název v anglickém jazyce

The frequency of unknown variants in BRCA1 and BRCA2 genes in patients with family history of breast/ovarian cancer and in control group

Popis výsledku anglicky

In genetic testing for detection of hereditary breast/ovarian cancer predisposition variants of unknown clinical significance in BRCA1/2 genes are found. Those are in most cases missense substitutions, but also deletions and duplications. The frequency of these variants in high-risk group was compared with the frequency in control group of healthy women without personal and family history of breast and ovarian cancer. In families with repeated occurrence of the disease segregation analysis was done forthe evaluation of possible pathogenicity of the mutation.

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR8213" target="_blank" >NR8213: Výzkum etiologické významnosti vzácných sekvenčních variant a intragenových přeskupení BRCA1 a BRCA2 genů u hereditárních forem nádorů prsu/ovaria</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2005

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

Edukační sborník: XXIX. Brněnské onkologické dny a XIX. Konference pro sestry a laboranty

ISBN

80-86793-05-2

ISSN

—

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

63-64

Název nakladatele

Masarykův onkologický ústav

Místo vydání

Brno

Místo konání akce

Brno

Datum konání akce

1. 1. 2005

Typ akce podle státní příslušnosti

CST - Celostátní akce

Kód UT WoS článku

—