Spektrum a charakterizace kauzálních mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u vysoce rizikových českých pacientů s nádorem prsu a/nebo ovaria

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F08%3A%230000077" target="_blank" >RIV/00209805:_____/08:#0000077 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer

Popis výsledku v původním jazyce

This study represents an evaluation of deleterious genetic variants in BRCA1 and BRCA2 genes in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer. Authors identified a characterized 44 different BRCA1 mutations in 204 families and 41 different BRCA2 mutations in 90 unrelated families. Nine putative splice-site variants were evaluated at the cDNA level and were demonstrated to result in aberrant trascripts. The classification of pathogenic mutations is important for genetic counseling of families with hereditary breast and ovarian cancers.

Název v anglickém jazyce

Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer

Popis výsledku anglicky

This study represents an evaluation of deleterious genetic variants in BRCA1 and BRCA2 genes in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer. Authors identified a characterized 44 different BRCA1 mutations in 204 families and 41 different BRCA2 mutations in 90 unrelated families. Nine putative splice-site variants were evaluated at the cDNA level and were demonstrated to result in aberrant trascripts. The classification of pathogenic mutations is important for genetic counseling of families with hereditary breast and ovarian cancers.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

BMC cancer

ISSN

1471-2407

e-ISSN

—

Svazek periodika

8

Číslo periodika v rámci svazku

140

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

12

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000256448500001

EID výsledku v databázi Scopus

—