Post mortem vyšetření případů náhlé srdeční smrti. Česká zkušenost a možnost zapojení patologů do multidisciplinárního procesu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F23%3A00084463" target="_blank" >RIV/00023001:_____/23:00084463 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.cspatologie.cz/docs/1369-fulltext.pdf" target="_blank" >https://www.cspatologie.cz/docs/1369-fulltext.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Post mortem vyšetření případů náhlé srdeční smrti. Česká zkušenost a možnost zapojení patologů do multidisciplinárního procesu

Popis výsledku v původním jazyce

Náhlá srdeční smrt (SCD) u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchtopřípadů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevencisrdeční zástavy u pozůstalých a vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci.S ohledem na to, že post mortem vyšetření je doporučováno i u jedinců umírajících v odstupu více hodin až dní po srdeční zástavě, je role pitvajících lékařů –patologů jednou ze zásadních v rozeznání možné dědičné příčiny úmrtí. Nalezení jisté dědičné příčiny náhlého úmrtí se podaří obecně u asi 20 % případů, nicméně v rodinách s pozitivní anamnézou náhlé smrti či srdečního selhánía/nebo maligních arytmií je úspěšnost genetického vyšetření až v polovině rodin. V České republice se v rámci grantového projektu podařilo ustanovitmultidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Výsledky první české pilotní studie v období od 2016 do 2021 odpovídají výstupům mezinárodních studiía podtrhují zájem příbuzných a přínosy pro jejich zdraví. Budování efektivní kardiogenetické sítě pro záchyt a diagnostiku případů náhlé srdeční smrti v ČR stáleprobíhá a zapojení lékařů oboru patologie by bylo velkým přínosem k záchytu těchto případů.

Název v anglickém jazyce

Post-mortem examination of cases of sudden cardiac death. The Czech experience and the possibility of involving pathologists in a multidisciplinary process

Popis výsledku anglicky

Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant subset of cases. Identification of SCD, postmortemgenetic analysis along with the cardiological screening in first degree relatives represents an important tool for the primary prevention of cardiac arrest invictim´s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration.Given that post-mortem examination is also recommended for individuals dying several hours to days after cardiac arrest, the role of autopsy performingspecialists is one of the key ones in identifying the possible hereditary cause of sudden cardiac death. Genetic stratification and identification of a certain hereditary cause of sudden death is generally achieved in about 20 % of cases, however, in families witha positive history of sudden death or heart failure and / or malignant arrhythmias, genetic testing is successful in up to half of the families. In the CzechRepublic, a grant project succeeded in establishing multidisciplinary and multicentre cooperation. The results of the first Czech pilot study in the period from2016 to 2021 correspond to the results of international studies and underlines the interest of relatives and the benefits for their health. The construction of aneffective cardiogenetic network for the detection and diagnosis of cases of sudden cardiac death in the Czech Republic is still ongoing and the involvement ofpathologist performing the autopsy would be of great benefit in this kind of diagnostics.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

<a href="/cs/project/NV18-02-00237" target="_blank" >NV18-02-00237: Diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí ve věku 0-35 let pomocí molekulárně-genetických metod – pilotní studie</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

1805-4498

Svazek periodika

59

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

184-189

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—