Výstupy multicentrické studie příčin náhlé srdeční smrti (SCD) v České republice a primární prevence srdeční zástavy u příbuzných

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F22%3A10444537" target="_blank" >RIV/00669806:_____/22:10444537 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064173:_____/22:43923638 RIV/00098892:_____/22:10157632 RIV/00216208:11110/22:10444537 RIV/00216208:11120/22:43923638 RIV/00216208:11140/22:10444537

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=FNdHt75UEi" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=FNdHt75UEi</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Výstupy multicentrické studie příčin náhlé srdeční smrti (SCD) v České republice a primární prevence srdeční zástavy u příbuzných

Popis výsledku v původním jazyce

Náhlá srdeční smrt u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Tato péče vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění byla nalezena u 19,8 % analyzovaných případů, u 25 % příbuzných bylo zjištěno riziko významných arytmií.

Název v anglickém jazyce

Outcomes of a multicenter study of the causes of sudden cardiac death (SCD) in the Czech Republic and primary prevention of cardiac arrest in relatives

Popis výsledku anglicky

Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant part of the cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis along with the cardiological screening examination in first degree represents an important diagnostic tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim&apos;s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Between 2016 and 2021 the complex cardiogenetic analysis was performed in 115 deaths with post mortem diagnosis of cardiomyopathy, acute aortic dissection and cases without morphological finding explaining the cause of death (sudden arrhythmic death or sudden unexplained death). DNA was isolated from post mortem collected tissue samples or relative&apos;s blood and subjected to massively parallel sequencing (Illumina, USA) in extent of 100 to 20 000 genes. Sequencing results were analysed using the SOPHiA GENETICS DDM bioinformatics platform (Switzerland). Genetic counselling and cardiological examinations were carried out in 328 family members. Highly likely or certain molecular aetiology (i.e. based on presence of ACMG.net Class 4 to 5 variants) was disclosed in 19,8 % of analysed cases in RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC (stop), GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1, and COL3A1 genes. With cardiogenetic screening we identified 25 % relatives at risk of life threating arrhythmias and offered them an individualised care.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30501 - Forensic science

Projekt

<a href="/cs/project/NV18-02-00237" target="_blank" >NV18-02-00237: Diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí ve věku 0-35 let pomocí molekulárně-genetických metod – pilotní studie</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

1805-4498

Svazek periodika

67

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

15

Strana od-do

10-24

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—