Transplantace jater pro deficit alfa-1-antitrypsinu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F24%3A00084795" target="_blank" >RIV/00023001:_____/24:00084795 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/24:10480287 RIV/00216208:11120/24:43927096

Výsledek na webu

<a href="https://www.csgh.info/uploads/pdf/11531_cs.pdf" target="_blank" >https://www.csgh.info/uploads/pdf/11531_cs.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/ccgh2024129" target="_blank" >10.48095/ccgh2024129</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Transplantace jater pro deficit alfa-1-antitrypsinu

Popis výsledku v původním jazyce

Deficit a1-antitrypsinu (AATD) je autozomálně kodominantní onemocnění projevující se rozvojem emfyzému plic v mladém věkua onemocněním jater. Bodová mutace genu SERPINA1, který a1-antitrypsin (AAT) kóduje, způsobuje defektní sekundární strukturu proteinu, kterýse následně hromadí v endoplazmatickém retikulu hepatocytů a není transportován do krve a tělesných tekutin. Nedostatek AAT, který blokujeneutrofilní elastázu v plicích, tak umožní proteolytické poškození pojivové tkáně plic, což vede k rozvoji emfyzému plic. Jaterní onemocnění jezpůsobeno hromaděním mutovaného AAT v jaterních buňkách, což vede k proteotoxickému jaternímu poškození, které může vést až k jaternícirhóze. Transplantace jater (LT) představuje jedinou kurativní metodu, po LT má příjemce jaterního štěpu fenotyp dárce orgánu a normální sérovékoncentrace AAT. Indikace k LT má být zvážena u všech pacientů s AATD a konečným stadiem selhání jater. Tito nemocní mají být odesláni dotransplantačního centra v okamžiku vzniku závažných komplikací, jako jsou variceální krvácení, ascites, encefalopatie, hepatorenální syndrom.U pacientů s hepatocelulárním karcinomem je LT optimální léčebnou metodou v případě časného, neresekabilního tumoru. Načasování LT je zcelazásadní, LT má být provedena dříve, než pacient vyvine život ohrožující komplikace jaterního onemocnění. LT má být zvažována u pacientů Child- -Pughovy klasifikace B a C a při MELD (Model of End-Stage Liver Disease) skóre 15 a vyšším. Přežití nemocných po LT je v současné době excelentní.

Název v anglickém jazyce

Liver transplantation in alpha-1-antitrypsin deficiency

Popis výsledku anglicky

Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) is an autosomal codominant genetic condition which manifests with lung emphysema atyoung age and with liver disease. A point mutation in the SERPINA1 gene, which encodes a1-antitrypsin (AAT), causes a defective secondarystructure of the protein, which subsequently accumulates in the endoplasmic reticulum of hepatocytes and is not transported into the bloodand body fluids. Deficiency of AAT, which inhibits neutrophil elastase in the lung, thus allows proteolytic damage to the connective tissue ofthe lung, leading to the development of emphysema. Liver disease is caused by the accumulation of the mutant AAT in liver cells, contributingto proteotoxic liver injury that can lead to liver cirrhosis. Liver transplantation (LT) is the only curative method; after LT, the recipient has thephenotype of the donor organ and normal serum AAT concentrations. The indication for LT should be considered in all patients with AATDand end-stage liver disease. The patients should be referred to the transplant centre when severe complications of liver cirrhosis, such asvariceal bleeding, ascites, encephalopathy, and hepatorenal syndrome. In patients with hepatocellular carcinoma, LT represents an optimaltreatment modality in the case of an early, unresectable tumour. The timing of LT is crucial; LT should be performed before the patient developslife-threatening complications of end-stage liver disease. LT should be considered in patients of Child-Pugh classification B and C and MELD scoreof 15 points or higher. Survival of patients after LT for AADT is excellent.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30219 - Gastroenterology and hepatology

Projekt

<a href="/cs/project/NU22-06-00103" target="_blank" >NU22-06-00103: Příspěvek dědičných faktorů modifikujících riziko chronického selhání jater ke zpřesnění jeho etiologické klasifikace u heterozygotů a homozygotů pro PiZ SERPINA1</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Gastroenterologie a hepatologie

ISSN

1804-7874

e-ISSN

1804-803X

Svazek periodika

78

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

129-135

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85195180959