Deficit alfa-1-antitrypsinu

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F24%3A00084898" target="_blank" >RIV/00023001:_____/24:00084898 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2024/04/13.pdf" target="_blank" >https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2024/04/13.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/vnl.2024.055" target="_blank" >10.36290/vnl.2024.055</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Deficit alfa-1-antitrypsinu

Popis výsledku v původním jazyce

Deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD) je jedním z nejčastějších genetických onemocnění. Většina osob nese dvě kopie divokéalely M genu SERPINA1, který kóduje alfa-1-antitrypsin (AAT), a má normální AAT v krvi. Devadesát pět procent případůtěžkého deficitu AAT je důsledkem homozygotní záměny Glu342Lys (alela Z), která je přítomna u 1 z 25 osob evropskéhopůvodu. Mírný nedostatek AAT je obvykle důsledkem mutace Glu264Val (alela S). AAT je syntetizován v játrech a vylučovándo krve, kde je jeho hlavní úlohou chránit plicní tkáň před působením neutrofilní elastázy. Bodové mutace mohou véstk precipitaci AAT v játrech, což vede k jaterní fibróze a cirhóze vlivem proteotoxického stresu („gain of function“). Naopaknedostatek cirkulujícího AAT predisponuje homozygoty s těžkým deficitem k časnému vzniku plicního emfyzému („lossof function“). Článek podává přehled současných poznatků o patofyziologii deficitu AAT, možnostech jeho diagnostikya diskutuje možnosti léčby plicního onemocnění i nové možnosti léčby jaterního onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Alpha-1 antitrypsin deficiency

Popis výsledku anglicky

Alpha-1-antitrypsin (AAT) deficiency (AATD) is one of the most common genetic disorders. Most people carry two copies ofthe wild-type M allele of the SERPINA1 gene, which encodes AAT, and have normal blood concentrations of AAT. Ninety-fivepercent of cases of severe AAT deficiency result from the homozygous Glu342Lys substitution (Z allele), which is present in1 in 25 persons of European descent. Mild AAT deficiency is usually due to the Glu264Val mutation (S allele). AAT is synthesized in the liver and secreted into the blood. Its primary role is to protect lung tissue from neutrophil elastase attack. Pointmutations can lead to the retention of AAT in the liver, leading to liver fibrosis and cirrhosis due to proteotoxic stress („gain offunction”), whereas the lack of circulating AAT predisposes homozygotes with severe deficiency to early onset of pulmonaryemphysema („loss of function”). This article reviews current knowledge of the pathophysiology of AAT deficiency, and itsdiagnostic options and discusses treatment options for pulmonary and novel treatment strategies in liver disease.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30219 - Gastroenterology and hepatology

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství [online]

ISSN

1801-7592

e-ISSN

—

Svazek periodika

70

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

"E28"-"E33"

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—