Nové postupy v diagnostice hypertrofické kardiomyopatie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F24%3A00085226" target="_blank" >RIV/00023001:_____/24:00085226 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.36290/vnl.2024.075" target="_blank" >https://doi.org/10.36290/vnl.2024.075</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/vnl.2024.075" target="_blank" >10.36290/vnl.2024.075</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Nové postupy v diagnostice hypertrofické kardiomyopatie

Popis výsledku v původním jazyce

Pod fenotypem hypertrofické kardiomyopatie (HCM) se skrývá skupina onemocnění různé etiologie. Nejčastěji má HCMobraz typické sarkomerické formy s hyperkontraktilitou hypertrofické levé komory, poruchou diastolické funkce a variabilním výskytem obstrukce výtokového traktu levé komory. Méně často se jedná o fenokopie HCM podmíněné infiltrativníminebo střádavými onemocněními myokardu, jako jsou srdeční amyloidózy nebo některé vrozené metabolické poruchy(Fabryho nemoc, glykogenózy atd.). Cílem práce je popis diagnostických kritérií HCM a doporučených postupů pro detekci obstrukce v dutině levé komory. Rozebíráme diagnostiku fenokopií HCM onemocnění, ke které přispívá identifikacevarovných klinických známek (tzv. red-flags). Dalšími metodami pro identifikaci fenokopií HCM je provedení standardizovaného laboratorního screeningu, komplexní magnetické rezonance srdce a molekulárně-genetického vyšetření přizáchytu onemocnění. Cílem diagnostického postupu je tedy potvrzení diagnózy HCM, identifikace etiologie a přítomnostiči absence obstrukční patofyziologie daného případu HCM, jejichž znalost umožní individualizovanou léčbu onemocnění.Diskutována jsou také doporučení pro screening HCM v rodinách.

Název v anglickém jazyce

New approaches in the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy

Popis výsledku anglicky

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) represents a heterogeneous group of diseases. The most common form of HCM is thephenotype of typical sarcomeric form with a hypercontractile left ventricle, impaired diastolic function and variable occurrence of obstruction in the left ventricle. Less frequently is this morphology related to infiltrative or storage diseases of myocardium like cardiac amyloidosis or inborn metabolic diseases (Anderson-Fabry´s disease, glycogenoses, etc). They representphenocopies of HCM. We aim to describe the diagnostic criteria of HCM and guidelines for detection of obstruction in the leftventricle. In addition, we describe the differential diagnosis of HCM phenocopies, which can be facilitated by identificationof clinical warning signs (red-flags). Additional methods for detection of HCM phenocopies represent standardized laboratory screening, complex cardiac magnetic resonance imaging and molecular-genetic genetic testing performed at baselineassessment. The aim of the diagnostic process is thus confirmation of the diagnosis of HCM, elucidation of HCM aetiologyand identification of the presence or absence of obstructive pathophysiology in individual HCM cases. This should enablean individualized management of the disease. Finally, familial screening of HCM is discussed.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

1801-7592

Svazek periodika

70

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

376-383

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85208638828