Spondyloarthritidy: jejich genetická zátěž a dědičnost

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F17%3AN0000091" target="_blank" >RIV/00023728:_____/17:N0000091 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-85030535182&origin=resultslist&sort=plf-f&src=s&sid=a6b27f84d25a1dafc09c092624e07695&sot=autdocs&sdt=autdocs&sl=18&s=AU-ID%2857136792100%29&relpos=1&citeCnt=0&searchTerm=" target="_blank" >https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-85030535182&origin=resultslist&sort=plf-f&src=s&sid=a6b27f84d25a1dafc09c092624e07695&sot=autdocs&sdt=autdocs&sl=18&s=AU-ID%2857136792100%29&relpos=1&citeCnt=0&searchTerm=</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Spondyloarthritidy: jejich genetická zátěž a dědičnost

Popis výsledku v původním jazyce

Nejdéle známou genovou asociací axiálních spondyloartritid je přítomnost antigenu HLA-B27, nicméně tento antigen se vyskytuje u 6-8% běžné populace a pouze 2% nosičů v průběhu života SpA onemocní. Prevalence antigenu HLAB-27 a s ní spojená prevalence onemocnění AS se nicméně liší nejen geograficky, ale i napříč etnickými skupinami. V rámci genetických analýz byly nalezeny i jiné antigeny MHC komplexu (DPA1 nebo DRB1) ale i genové varianty intracelulárních proteinů (ERAP1, ERAP2, LNPEP, NPEPPS a další), jejichž přítomnost zvyšuje riziko vývoje onemocnění. U periferních forem, a to zejména u psoriatické artritidy, je rovněž popisována častá asociace s HLA-B27 antigenem, dobře známá je i asociace s antigeny HLA-Cw6 a dalšími antigeny MHC komplexu (HLA-B39 a HLA-DQw3). Další studie ukázaly nové genové varianty proteinů ovlivňující zejména sekreci TNFα nebo aktivaci IL-17 imunitní odpovědi (IL-12B, IL- 23R, TNIP1, TRAF3IP2, nebo NFKBIA), které by mohly mít vliv na vnik onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Spondyloarthritis: Genetic burden and inheritance

Popis výsledku anglicky

The most well-known genetic association in axial spondyloarthritis is the presence of HLA-B27 antigen, however the prevalence of HLA-B27 antigen is about 6-8% in general population and about 2% carriers develop spondyloarthritis. The prevalence of the antigen and also the prevalence of the disease differ geographically and the difference can be visible also across ethnical groups. I recent genetic research were found also others genetic variants (DPA1 or DRB1), which are included in MHC complexes and also genetic variants of intracellular proteins (ERAP1, ERAP2, LNPEP, NPEPPS,...) suspected with association with the disease development. In peripheral arthritis and especially in psoriatic arthritis the HLA-B27 positivity is also described as a strong genetic marker of the disease. Well-known is also association with HLA-Cw6 and others (HLA-B39 and HLADQw3) from MHC complex. Recent genetic studies in axial and peripheral arthritis focused on IL-23/IL-17 signal pathway where SNP of different protein signal transfers (IL-12B, IL- 23R, TNIP1, TRAF3IP2 or NFKBIA) could have the influence on disease development.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30226 - Rheumatology

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká revmatologie

ISSN

1210-7905

e-ISSN

1805-4463

Svazek periodika

25

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

85-90

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85030535182