A heterozygous variant in the SLC22A12 gene in a Sri Lanka family associated with mild renal hypouricemia

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F18%3AN0000002" target="_blank" >RIV/00023728:_____/18:N0000002 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/18:10377033

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.1186/s12887-018-1185-9" target="_blank" >https://doi.org/10.1186/s12887-018-1185-9</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1186/s12887-018-1185-9" target="_blank" >10.1186/s12887-018-1185-9</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

A heterozygous variant in the SLC22A12 gene in a Sri Lanka family associated with mild renal hypouricemia

Popis výsledku v původním jazyce

Background: Renal hypouricemia is a rare heterogeneous inherited disorder characterized by impaired tubular uric acid transport, reabsorption insufficiency and/or acceleration of secretion. The affected individuals are predisposed to nephrolithiasis and recurrent episodes of exercise-induced acute kidney injury. Type 1 is caused by dysfunctional variants in the SLC22A12 gene (URAT1), while type 2 is caused by defects in the SLC2A9 gene (GLUT9). To date, more than 150 patients with the loss-of-function mutations for the SLC22A12 gene have been found (compound heterozygotes and/or homozygotes), most of whom are Japanese and Koreans.

Název v anglickém jazyce

A heterozygous variant in the SLC22A12 gene in a Sri Lanka family associated with mild renal hypouricemia

Popis výsledku anglicky

Background: Renal hypouricemia is a rare heterogeneous inherited disorder characterized by impaired tubular uric acid transport, reabsorption insufficiency and/or acceleration of secretion. The affected individuals are predisposed to nephrolithiasis and recurrent episodes of exercise-induced acute kidney injury. Type 1 is caused by dysfunctional variants in the SLC22A12 gene (URAT1), while type 2 is caused by defects in the SLC2A9 gene (GLUT9). To date, more than 150 patients with the loss-of-function mutations for the SLC22A12 gene have been found (compound heterozygotes and/or homozygotes), most of whom are Japanese and Koreans.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30217 - Urology and nephrology

Projekt

<a href="/cs/project/NV15-26693A" target="_blank" >NV15-26693A: Funkční studie alelických variant urátových transportérů v primární hyperurikémii a dně</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

BMC PEDIATRICS

ISSN

1471-2431

e-ISSN

—

Svazek periodika

18

Číslo periodika v rámci svazku

Art. Nr. 210

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

1-5

Kód UT WoS článku

000436967900001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85049243786