Novel homozygous insertion in SLC2A9 gene caused renal hypouricemia

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A9886" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:9886 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/11:9886

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2010.12.016" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2010.12.016</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Novel homozygous insertion in SLC2A9 gene caused renal hypouricemia

Popis výsledku v původním jazyce

We have found a Czech family with renal hypouricemia caused by a homozygous insertion in the SLC2A9 gene with no sequence variants in SLC22A12, SLC17A3, ABCC4 or ABCG2. Homozygous loss-of-function mutations in SLC2A9 cause massive renal hypouricemia viatotal loss of uric acid absorption, however, they do not necessarily lead to nephrolithiasis and acute kidney injury. Our finding of a defect in the SLC2A9 gene shows the following: a) it provides further evidence that SLC2A9 is a causative gene in renalhypouricemia type 2 with clinical distinctions; b) it supports the prediction that normal function of both URAT1 and GLUT9 are essential for normal uric acid reabsorption in the renal proximal tubule.

Název v anglickém jazyce

Novel homozygous insertion in SLC2A9 gene caused renal hypouricemia

Popis výsledku anglicky

We have found a Czech family with renal hypouricemia caused by a homozygous insertion in the SLC2A9 gene with no sequence variants in SLC22A12, SLC17A3, ABCC4 or ABCG2. Homozygous loss-of-function mutations in SLC2A9 cause massive renal hypouricemia viatotal loss of uric acid absorption, however, they do not necessarily lead to nephrolithiasis and acute kidney injury. Our finding of a defect in the SLC2A9 gene shows the following: a) it provides further evidence that SLC2A9 is a causative gene in renalhypouricemia type 2 with clinical distinctions; b) it supports the prediction that normal function of both URAT1 and GLUT9 are essential for normal uric acid reabsorption in the renal proximal tubule.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Molecular Genetics and Metabolism

ISSN

1096-7192

e-ISSN

—

Svazek periodika

102

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

430-435

Kód UT WoS článku

000288780300006

EID výsledku v databázi Scopus

—