Hereditary renal hypouricemia type 1 and autosomal dominant polycystic kidney disease
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F15%3A%230005035" target="_blank" >RIV/00023728:_____/15:#0005035 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/15:10306882 RIV/00064165:_____/15:10306882
Výsledek na webu
<a href="http://apps.webofknowledge.com/full_record.do?product=UA&search_mode=GeneralSearch&qid=1&SID=Y2RsBNomTQf3ElNG91B&page=1&doc=1" target="_blank" >http://apps.webofknowledge.com/full_record.do?product=UA&search_mode=GeneralSearch&qid=1&SID=Y2RsBNomTQf3ElNG91B&page=1&doc=1</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1097/MAJ.0000000000000550" target="_blank" >10.1097/MAJ.0000000000000550</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Hereditary renal hypouricemia type 1 and autosomal dominant polycystic kidney disease
Popis výsledku v původním jazyce
Renal hypouricemia is a heterogeneous inherited disorder characterized by impaired tubular uric acid transport with severe complications, such as acute kidney injury. In this article, the authors present a coexpression functional characterization of variants responsible for renal hypouricemia type 1 in a Czech family with polycystic kidney disease. The findings suggest that not only loss-of-function mutation of URAT1 but also the dominant-negative effect cause renal hypouricemia through loss of uric acid absorption, partly due to protein misfolding caused by accumulation of URAT1 protein in the endoplasmic reticulum.
Název v anglickém jazyce
Hereditary renal hypouricemia type 1 and autosomal dominant polycystic kidney disease
Popis výsledku anglicky
Renal hypouricemia is a heterogeneous inherited disorder characterized by impaired tubular uric acid transport with severe complications, such as acute kidney injury. In this article, the authors present a coexpression functional characterization of variants responsible for renal hypouricemia type 1 in a Czech family with polycystic kidney disease. The findings suggest that not only loss-of-function mutation of URAT1 but also the dominant-negative effect cause renal hypouricemia through loss of uric acid absorption, partly due to protein misfolding caused by accumulation of URAT1 protein in the endoplasmic reticulum.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/LH13245" target="_blank" >LH13245: Molekulární patologie a genetická diagnostika renální hypourikémie</a><br>
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
AMERICAN JOURNAL OF THE MEDICAL SCIENCES
ISSN
0002-9629
e-ISSN
—
Svazek periodika
350
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
268-271
Kód UT WoS článku
000362218400006
EID výsledku v databázi Scopus
—