Transcription factor GATA-4 is not involved in Diamond-Blackfan anaemia.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F02%3A00000114" target="_blank" >RIV/00023736:_____/02:00000114 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Transcription factor GATA-4 is not involved in Diamond-Blackfan anaemia.

Popis výsledku v původním jazyce

Diamond-Blackfan anaemia is a congenital disorder characterised by severe hypoplastic anaemia accompanied in 40% of patients by various physical anomalies. Ribosomal protein S19 (19q13 region) was identified to be the DBA1 gene, and the transcription factor GATA-4 (8p23 region) was hypothesised to be the DBA2 gene. Here we report that in 15 patients no mutations in GATA-4 gene have been identified. GATA-4 mRNA was not detected either in mononuclear cells or in CD34+ cells isolated from cord blood and bone marrow. We conclude that GATA-4 is not the gene responsible for DBA. The importance of 8p23 locus in DBA pathogenesis is discussed.

Název v anglickém jazyce

Transcription factor GATA-4 is not involved in Diamond-Blackfan anaemia.

Popis výsledku anglicky

Diamond-Blackfan anaemia is a congenital disorder characterised by severe hypoplastic anaemia accompanied in 40% of patients by various physical anomalies. Ribosomal protein S19 (19q13 region) was identified to be the DBA1 gene, and the transcription factor GATA-4 (8p23 region) was hypothesised to be the DBA2 gene. Here we report that in 15 patients no mutations in GATA-4 gene have been identified. GATA-4 mRNA was not detected either in mononuclear cells or in CD34+ cells isolated from cord blood and bone marrow. We conclude that GATA-4 is not the gene responsible for DBA. The importance of 8p23 locus in DBA pathogenesis is discussed.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NE6689" target="_blank" >NE6689: Vrozené defekty hematopoesy</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2002

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Haematologica

ISSN

0390-6078

e-ISSN

—

Svazek periodika

87

Číslo periodika v rámci svazku

7

Stát vydavatele periodika

IT - Italská republika

Počet stran výsledku

1

Strana od-do

"ELT30"

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—