Transcription factor GATA-4 is not mutated in patients with Diamond-Blackfan anemia.
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F02%3A00000115" target="_blank" >RIV/00023736:_____/02:00000115 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Transcription factor GATA-4 is not mutated in patients with Diamond-Blackfan anemia.
Popis výsledku v původním jazyce
The critical regions responsible for the pathogenesis of DBA have been mapped to chromosomes 19q13.2 and 8p23, and the gene encoding ribosomal protein S19 from 19q locus has been found mutated in 25% of DBA patients. However, nothing is known about the factor responsible for DBA from the 8p23 locus. Transcription factor GATA-4 located at this region was hypothesized to be the candidate gene. Based on our results, however, we conclude that the spatial pattern of its expression and absence of mutations inGATA-4 gene in DBA patients do not support its role in normal erythropoiesis or in DBA development.
Název v anglickém jazyce
Transcription factor GATA-4 is not mutated in patients with Diamond-Blackfan anemia.
Popis výsledku anglicky
The critical regions responsible for the pathogenesis of DBA have been mapped to chromosomes 19q13.2 and 8p23, and the gene encoding ribosomal protein S19 from 19q locus has been found mutated in 25% of DBA patients. However, nothing is known about the factor responsible for DBA from the 8p23 locus. Transcription factor GATA-4 located at this region was hypothesized to be the candidate gene. Based on our results, however, we conclude that the spatial pattern of its expression and absence of mutations inGATA-4 gene in DBA patients do not support its role in normal erythropoiesis or in DBA development.
Klasifikace
Druh
D - Stať ve sborníku
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NE6689" target="_blank" >NE6689: Vrozené defekty hematopoesy</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2002
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název statě ve sborníku
XIII. český a slovenský hematologický a transfuziologický kongres s mezinárodní účastí.
ISBN
—
ISSN
—
e-ISSN
—
Počet stran výsledku
1
Strana od-do
—
Název nakladatele
Agentura Carolina
Místo vydání
Praha
Místo konání akce
Praha
Datum konání akce
1. 1. 2002
Typ akce podle státní příslušnosti
EUR - Evropská akce
Kód UT WoS článku
—