Can mutations in the ribosomal protein S26 (RPS26) gene lead to Klippel-Feil syndrome in Diamond-Blackfan anemia patients? An update from the Czech Diamond-Blackfan Anemia registry

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A6985" target="_blank" >RIV/00064203:_____/11:6985 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/65269705:_____/11:#0001349 RIV/00023736:_____/11:00009162 RIV/61989592:15110/11:33141719

Výsledek na webu

<a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21414820" target="_blank" >http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21414820</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Can mutations in the ribosomal protein S26 (RPS26) gene lead to Klippel-Feil syndrome in Diamond-Blackfan anemia patients? An update from the Czech Diamond-Blackfan Anemia registry

Popis výsledku v původním jazyce

For a decade, ribosomal proteins (RP) have attracted much attention from hematologists since a mutation in the RPS19 gene was first discovered in a Diamond?Blackfan anemia (DBA) patient. DBA is a congenital red cell aplasia that is usually diagnosed during early infancy, and strikingly, in addition to defects in red cell maturation the disorder is associated with various physical anomalies in about 40% of patients (MIM# 105650). To date, heterozygous mutations in nine RP genes have been conclusively associated with DBA.

Název v anglickém jazyce

Can mutations in the ribosomal protein S26 (RPS26) gene lead to Klippel-Feil syndrome in Diamond-Blackfan anemia patients? An update from the Czech Diamond-Blackfan Anemia registry

Popis výsledku anglicky

For a decade, ribosomal proteins (RP) have attracted much attention from hematologists since a mutation in the RPS19 gene was first discovered in a Diamond?Blackfan anemia (DBA) patient. DBA is a congenital red cell aplasia that is usually diagnosed during early infancy, and strikingly, in addition to defects in red cell maturation the disorder is associated with various physical anomalies in about 40% of patients (MIM# 105650). To date, heterozygous mutations in nine RP genes have been conclusively associated with DBA.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Blood Cells Molecules and Diseases

ISSN

1079-9796

e-ISSN

—

Svazek periodika

46

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

300-301

Kód UT WoS článku

000289746800007

EID výsledku v databázi Scopus

—