Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Gen pro ribosomální protein S17 (RPS17) je mutován u pacienta s Diamondovou-Blackfanovou anémií

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F07%3A00007138" target="_blank" >RIV/00023736:_____/07:00007138 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/61989592:15110/07:10216170

  • Výsledek na webu

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond-Blackfan anemia

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Currently two genes are associated with the Diamond-Blackfan anemia (DBA) phenotype ? the ribosomal protein (RP) S19 mutated in 25% of DBA patients and RPS24 mutated in 1.4% of DBA patients. Here we report the identification of a mutation in yet anotherribosomal protein, RPS17. The identification of a mutation in the third ribosomal protein of the small ribosomal subunit in DBA patients further supports the theory that impaired translation may be the main cause of DBA pathogenesis.

  • Název v anglickém jazyce

    Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond-Blackfan anemia

  • Popis výsledku anglicky

    Currently two genes are associated with the Diamond-Blackfan anemia (DBA) phenotype ? the ribosomal protein (RP) S19 mutated in 25% of DBA patients and RPS24 mutated in 1.4% of DBA patients. Here we report the identification of a mutation in yet anotherribosomal protein, RPS17. The identification of a mutation in the third ribosomal protein of the small ribosomal subunit in DBA patients further supports the theory that impaired translation may be the main cause of DBA pathogenesis.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    FD - Onkologie a hematologie

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2007

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Human Mutation

  • ISSN

    1059-7794

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    28

  • Číslo periodika v rámci svazku

    12

  • Stát vydavatele periodika

    US - Spojené státy americké

  • Počet stran výsledku

    5

  • Strana od-do

    1178-1182

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus