Gen pro ribosomální protein S17 (RPS17) je mutován u pacienta s Diamondovou-Blackfanovou anémií

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F07%3A00007138" target="_blank" >RIV/00023736:_____/07:00007138 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/61989592:15110/07:10216170
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond-Blackfan anemia
Popis výsledku v původním jazyce
Currently two genes are associated with the Diamond-Blackfan anemia (DBA) phenotype ? the ribosomal protein (RP) S19 mutated in 25% of DBA patients and RPS24 mutated in 1.4% of DBA patients. Here we report the identification of a mutation in yet anotherribosomal protein, RPS17. The identification of a mutation in the third ribosomal protein of the small ribosomal subunit in DBA patients further supports the theory that impaired translation may be the main cause of DBA pathogenesis.
Název v anglickém jazyce
Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond-Blackfan anemia
Popis výsledku anglicky
Currently two genes are associated with the Diamond-Blackfan anemia (DBA) phenotype ? the ribosomal protein (RP) S19 mutated in 25% of DBA patients and RPS24 mutated in 1.4% of DBA patients. Here we report the identification of a mutation in yet anotherribosomal protein, RPS17. The identification of a mutation in the third ribosomal protein of the small ribosomal subunit in DBA patients further supports the theory that impaired translation may be the main cause of DBA pathogenesis.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2007
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)