Identifikace mutací v genech pro ribosomální proteiny L5 (RPL5) a L11 u pacientů s Diamondovou-Blackfanovou anémií v ČR

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F09%3A00007623" target="_blank" >RIV/00023736:_____/09:00007623 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064203:_____/09:5375 RIV/00216208:11110/09:3534 RIV/00216208:11130/09:5375 RIV/61989592:15110/09:00009637

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Identification of mutations in the ribosomal protein L5 (RPL5) and ribosomal protein L11 (RPL11) genes in Czech patients with Diamond-Blackfan anemia

Popis výsledku v původním jazyce

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital red cell aplasia that is usually diagnosed during early infancy. Apart from defects in red cell maturation, the disorder is also associated with various physical anomalies in 40% of patients. Mutations in theribosomal protein (RP) S19 are found in 25% of patients, while mutations in other proteins of the small ribosomal subunit RPS17 and RPS24 have been found in a fraction of patients. Recently, mutations in RPL5, RPL11 and RPL35a of the large ribosomal subunit have also been reported in several DBA patients.

Název v anglickém jazyce

Identification of mutations in the ribosomal protein L5 (RPL5) and ribosomal protein L11 (RPL11) genes in Czech patients with Diamond-Blackfan anemia

Popis výsledku anglicky

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital red cell aplasia that is usually diagnosed during early infancy. Apart from defects in red cell maturation, the disorder is also associated with various physical anomalies in 40% of patients. Mutations in theribosomal protein (RP) S19 are found in 25% of patients, while mutations in other proteins of the small ribosomal subunit RPS17 and RPS24 have been found in a fraction of patients. Recently, mutations in RPL5, RPL11 and RPL35a of the large ribosomal subunit have also been reported in several DBA patients.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/LC06044" target="_blank" >LC06044: Centrum experimentální hematologie</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Human Mutation

ISSN

1059-7794

e-ISSN

—

Svazek periodika

30

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000264011700007

EID výsledku v databázi Scopus

—