Diagnostika vzácných onemocnění a jejich záchyt v ČR

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F11%3A00009539" target="_blank" >RIV/00023736:_____/11:00009539 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.tribune.cz/clanek/23269-diagnostika-vzacnych-onemocneni-a-jejich-zachyt-v-cr" target="_blank" >http://www.tribune.cz/clanek/23269-diagnostika-vzacnych-onemocneni-a-jejich-zachyt-v-cr</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Diagnostika vzácných onemocnění a jejich záchyt v ČR

Popis výsledku v původním jazyce

Vzácná onemocnění se v posledních letech stala důležitým cílem činnosti zdravotnických zařízení po celé Evropě. Počet všech pacientů, kteří trpí některým z nich, se odhaduje na více než 20 milionů. Protože většina vzácných onemocnění jsou genetického původu, hlavním diagnostickým nástrojem je molekulárně genetické a cytogenetické vyšetření. Jakmile je nemoc identifikována, následuje mnohem obtížnější krok - hledání optimální léčby a nalezení léků pro vzácné choroby (orphan drugs). Od roku 2009, kdy se objevilo doporučení Evropské rady (2009/C 151/02), vlády jednotlivých členských států připravily své vlastní národní plány jak předcházet nemocnosti, jak se vyhnout úmrtnosti a jak zlepšit kvalitu života postižených osob. Stejně tak učinila i Česká republika v roce 2010.

Název v anglickém jazyce

Diagnosis of rare diseases and their detection in the CR

Popis výsledku anglicky

Rare or orphan diseases have become an important target of health care activities all over the Europe within the last few years and the number of all of the patients who suffer from any of them is estimated to be more than 20 millions. As most of the orphan diseases are of genetic origin, molecular genetic and cytogenetic testing is the main diagnostic tool. Once the disease is identified a much more cumbersome search for optimal treatment follows ? to invent for an orphan disease an orphan drug. Since2009 when European Council Recommendation (2009/C 151/02) appeared, governments of individual member states prepared their own national plans for preventing morbidity, avoiding mortality and for improving the quality of life of affected persons. So did also the Czech Republic in 2010.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FN - Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Medicína po promoci

ISSN

1212-9445

e-ISSN

—

Svazek periodika

12

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

72-77

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—