Manifestation of atypical hemolytic uremic syndrome caused by novel mutations in MCP.
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F12%3A00009173" target="_blank" >RIV/00023736:_____/12:00009173 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/12:8054 RIV/00216208:11130/12:8054
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00467-011-1943-5" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1007/s00467-011-1943-5</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00467-011-1943-5" target="_blank" >10.1007/s00467-011-1943-5</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Manifestation of atypical hemolytic uremic syndrome caused by novel mutations in MCP.
Popis výsledku v původním jazyce
Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disease characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal failure. We have analyzed most of the genes encoding regulators of the alternative complement pathway are connected with this disease (CFH, CFI, MCP, and C3) in a cohort of 10 unrelated Czech patients with clinically diagnosed familial aHUS. We found and characterized four unique mutations in the MCP gene in 4 patients. The phenotype of the patients and theirclose relatives (14 individuals) was also investigated. We confirmed the importance of MCP in the development of aHUS and the role of risk polymorphisms as an additional susceptibility factor influencing penetrance of the disease
Název v anglickém jazyce
Manifestation of atypical hemolytic uremic syndrome caused by novel mutations in MCP.
Popis výsledku anglicky
Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disease characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal failure. We have analyzed most of the genes encoding regulators of the alternative complement pathway are connected with this disease (CFH, CFI, MCP, and C3) in a cohort of 10 unrelated Czech patients with clinically diagnosed familial aHUS. We found and characterized four unique mutations in the MCP gene in 4 patients. The phenotype of the patients and theirclose relatives (14 individuals) was also investigated. We confirmed the importance of MCP in the development of aHUS and the role of risk polymorphisms as an additional susceptibility factor influencing penetrance of the disease
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2012
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Pediatric Nephrology
ISSN
0931-041X
e-ISSN
—
Svazek periodika
27
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
13
Strana od-do
73-81
Kód UT WoS článku
000297546000011
EID výsledku v databázi Scopus
—