Opakovaná spontánní remise atypického hemolyticko-uremického syndromu vyvolaného chřipkou - kazuistika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F20%3A73600808" target="_blank" >RIV/61989592:15110/20:73600808 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00843989:_____/20:E0108408 RIV/00023736:_____/20:00013014

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2020-2-8/opakovana-spontanni-remise-atypickeho-hemolyticko-uremickeho-syndromu-vyvolaneho-chripkou-kazuistika-122382" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2020-2-8/opakovana-spontanni-remise-atypickeho-hemolyticko-uremickeho-syndromu-vyvolaneho-chripkou-kazuistika-122382</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Opakovaná spontánní remise atypického hemolyticko-uremického syndromu vyvolaného chřipkou - kazuistika

Popis výsledku v původním jazyce

Popisujeme spontánní úpravu dvou epizod atypického hemolyticko-uremického syndromu (aHUS) u 17letého chlapce. Vyvolávajícím faktorem byla v obou případech sezonní chřipka (poprvé chřipka A/H3, podruhé s odstupem 1 roku chřipka B). Již při první manifestaci aHUS jsme prokázali sníženou expresi CD46 (membránový proteinový kofaktor, MCP) na granulocytech, což vedlo k podezření na komplementem zprostředkovaný HUS. Protože klinický stav pacienta byl stabilizovaný a od 3. dne se začaly lepšit i laboratorní nálezy, nepodávali jsme eculizumab, který je u dětí doporučeno podat do 48 hodin, ale léčili jsme pouze symptomaticky. Eculizumab jsme měli k dispozici pro případ zhoršení klinického stavu. V obou epizodách došlo k úplné spontánní úpravě HUS. Vzhledem k předpokládanému riziku relapsu aHUS jsme po první epizodě doplnili genetické vyšetření Byla potvrzena mutace v MPC (CD46) genu (heterozygot pro mutaci p. C35Y) a současně rizikový MCPggaac haplotyp téhož genu. Předpokládáme, že kombinace uvedených genetických lézí měla patogenní roli při vzniku komplementem zprostředkovaného aHUS a chřipka byla spouštěčem onemocnění. Molekulárně geneticky byli vyšetřeni i rodiče pacienta, z nichž každý nese 1 vlohu - otec je heterozygot pro mutaci p.C35y a matka heterozygot pro MCPggaac haplotyp genu MCP (CD46). V této kazuistice jsme potvrdili, že u jedince s mutací MCP může být sezonní chřipka vyvolávajícím faktorem aHUS a že je možná spontánní remise.

Název v anglickém jazyce

Repeated spontaneous remission of atypical hemolytic-uremic syndrome caused by influenza - a case report

Popis výsledku anglicky

Here we report spontaneous recovery of 2 episodes of atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) in a 17-year-old male. In both cases, the condition was caused by seasonal influenza (first, influenza A/H3;second, after 1 year, influenza B). Already at the first onset of aHUS, decreased expression of CD46 (membrane cofactor protein, MCP) on granulocytes was found, suggesting the diagnosis of complement-mediated HUS. Because the patient´s clinical condition was stable and laboratory results were improving since day 3, we decided not to administer eculizumab, a drug whose administration is recommended within the first 48 hours patient ´s clinical condition deteriorated. Spontaneous remission of HUS was achieved in both episodes of episode. The patient was confirmed to carry a mutation in MCP (CD46) gene (heterozygote for the p.C35Y genetic lesions played a pathogenic role in the development of complement-mediated aHUS, with influenza being the triggering condition. Molecular genetic tests were also performed in the patient´s parents and found accordingly, that the father is a heterozygote for the p.C35Y mutation and the mother is heterozygous for the high-risk MCPggaac haplotype of the MCP (CD46) gene. We confirmed that in an individual with a mutation in MCP, seasonal influenza may be a trigger of aHUS and spontaneous remission in possible.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30217 - Urology and nephrology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cesko-Slovenska Pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

75

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

98-102

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85085700345