Závažné spontánní intrakraniální krvácení u 11měsíčního chlapce s vrozenou afibrinogenemií

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F14%3A00011134" target="_blank" >RIV/00023736:_____/14:00011134 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Závažné spontánní intrakraniální krvácení u 11měsíčního chlapce s vrozenou afibrinogenemií

Popis výsledku v původním jazyce

Vrozená afibrinogenemia je velmi vzácná dědičná porucha krvácivosti způsobená absencí fibrinogenu v krevní plazmě. Vážné krvácení včetně intrakraniálního krvácení se může objevit v každém věku. Představujeme kazuistiku chlapce s afibrinogenemií způsobenou novou mutací v genu pro fibrinogen - homozygotní delecí Aalpha 6477A. Diagnóza byla stanovena po krvácení při plastice rozštěpu rtu, čelisti a patra po narození. Ve věku 11 měsíců došlo ke spontánnímu intrakraniálnímu krvácení v týlní oblasti. Spontánní intrakraniální krvácení u pacientů s dědičnou poruchou krvácení je často závažné. Profylaktická substituční terapie je po takovéto příhodě doporučeným léčebným postupem.

Název v anglickém jazyce

Severe spontaneous intracranial bleeding in 11-months old boy with congenital afibrinogenemia

Popis výsledku anglicky

Congenital afibrinogenemia is very rare inherited bleeding disorder caused by absence of fibrinogen in plasma. Serious bleeding including intracranial haemorrhage may occur at any age. We present a case report of a boy with afibrinogenemia caused by novel mutation ? homozygous deletion A? 6477A. Diagnosis was set after cleft lip and palate plastic surgery after birth. Spontaneous intracranial bleeding in occipital region occurred spontaneously when the boy was 11 month old. Replacement therapy with plasma derived fibrinogen concentrate successfully covered neurosurgical evacuation of hematoma. Spontaneous intracranial bleeding in patients with inherited bleeding disorders is often life threatening. Prophylactic substitution therapy is crucial, togetherwith exact diagnostics and surgery.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

69

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

291-294

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—