Spavý novorozenec s těžkou hemofilií A

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076584" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076584 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202205-0007_spavy_novorozenec_s_tezkou_hemofilii_a.php" target="_blank" >https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202205-0007_spavy_novorozenec_s_tezkou_hemofilii_a.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/ped.2022.061" target="_blank" >10.36290/ped.2022.061</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Spavý novorozenec s těžkou hemofilií A

Popis výsledku v původním jazyce

Hemofilie A je vzácné vrozené onemocnění krevního srážení vázané na X chromozom, charakterizované deficitem koagulačního faktoru VIII. Až u 3,5 až 4 % novorozených chlapců s hemofilií se může rozvinout intrakraniální krvácení. Intenzivní léčba tohoto krvácení pomocí substituce derivátu faktoru VIII může vést ke vzniku inhibitoru. Léčbou volby u pacientů s inhibitorem faktoru VIII je bispecifická monoklonální protilátka emicizumab. Prezentujeme kazuistiku chlapce s těžkou hemofilií A, s opožděným intrakraniálním krvácením vyžadujícím rozsáhlý neurochirurgický zákrok a intenzivní léčbou faktorem VIII, která vedla ke vzniku inhibitoru. I přes závažný klinický stav byla terapie úspěšná a chlapec je nyní navzdory rozsáhlému nálezu na magnetické rezonanci mozku bez alterace psychomotorického vývoje.

Název v anglickém jazyce

A sleepy newborn with severe hemophilia A

Popis výsledku anglicky

Hemophilia A is a rare X-linked hereditary bleeding disorder, characterized by a deficiency in factor VIII clotting activity. Up to 3.5 to 4% of newborn boys with hemophilia may develop intracranial bleeding. Intensive treatment of this bleeding with a factor VIII concetrates may lead to the inhibitor development. The treatment of choice in patients with a factor VIII inhibitor is the bispecific monoclonal antibody emicizumab. We present a case report of a boy with severe hemophilia A with delayed intracranial hemorrhage requiring extensive neurosurgery and intensive factor VIII replacement therapy that led to the inhibitor development. Despite the serious clinical condition, the treatment was successful and the boy is now without any alteration of psychomotor development.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30209 - Paediatrics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

1803-5264

Svazek periodika

23

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

344-347

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85143348772