Genetic variant screening of DNA repair genes in myelodysplastic syndrome identifies a novel mutation in the XRCC2 gene

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F19%3A00012600" target="_blank" >RIV/00023736:_____/19:00012600 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/19:10399258 RIV/00064165:_____/19:10399258

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.1159/000497209" target="_blank" >https://doi.org/10.1159/000497209</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1159/000497209" target="_blank" >10.1159/000497209</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Genetic variant screening of DNA repair genes in myelodysplastic syndrome identifies a novel mutation in the XRCC2 gene

Popis výsledku v původním jazyce

We aimed to detect single nucleotide polymorphisms (SNPs) and mutations in DNA repair genes and their possible association with myelodysplastic syndrome (MDS). Targeted enrichment resequencing of 84 DNA repair genes was initially performed on a screening cohort of MDS patients. Real-time polymerase chain reaction was used for genotyping selected SNPs in the validation cohort of patients. Our study demonstrates that genetic variants are present in DNA repair genes of MDS patients and may be associated with susceptibility to MDS.

Název v anglickém jazyce

Genetic variant screening of DNA repair genes in myelodysplastic syndrome identifies a novel mutation in the XRCC2 gene

Popis výsledku anglicky

We aimed to detect single nucleotide polymorphisms (SNPs) and mutations in DNA repair genes and their possible association with myelodysplastic syndrome (MDS). Targeted enrichment resequencing of 84 DNA repair genes was initially performed on a screening cohort of MDS patients. Real-time polymerase chain reaction was used for genotyping selected SNPs in the validation cohort of patients. Our study demonstrates that genetic variants are present in DNA repair genes of MDS patients and may be associated with susceptibility to MDS.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Oncology research and treatment

ISSN

2296-5270

e-ISSN

—

Svazek periodika

42

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CH - Švýcarská konfederace

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

263-268

Kód UT WoS článku

000467683200003

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85063403487