The International Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Registry: key findings at enrollment until 2017

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F19%3A00012821" target="_blank" >RIV/00023736:_____/19:00012821 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00843989:_____/19:E0107958

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.3324/haematol.2019.216796" target="_blank" >https://doi.org/10.3324/haematol.2019.216796</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2019.216796" target="_blank" >10.3324/haematol.2019.216796</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

The International Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Registry: key findings at enrollment until 2017

Popis výsledku v původním jazyce

Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura is an autosomal recessive inherited disease with a clinically heterogeneous course and an incompletely understood genotype-phenotype correlation. In 2006, the Hereditary TTP Registry started recruitment for a study which aimed to improve the understanding of this ultra-rare disease. The objective of this study is to present characteristics of the cohort until the end of 2017 and to explore the relationship between overt disease onset and ADAMTS13 activity with emphasis on the recurring ADAMTS13 c.4143_4144dupA mutation.

Název v anglickém jazyce

The International Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Registry: key findings at enrollment until 2017

Popis výsledku anglicky

Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura is an autosomal recessive inherited disease with a clinically heterogeneous course and an incompletely understood genotype-phenotype correlation. In 2006, the Hereditary TTP Registry started recruitment for a study which aimed to improve the understanding of this ultra-rare disease. The objective of this study is to present characteristics of the cohort until the end of 2017 and to explore the relationship between overt disease onset and ADAMTS13 activity with emphasis on the recurring ADAMTS13 c.4143_4144dupA mutation.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Haematologica

ISSN

0390-6078

e-ISSN

—

Svazek periodika

104

Číslo periodika v rámci svazku

10

Stát vydavatele periodika

IT - Italská republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

2107-2115

Kód UT WoS článku

000488513600038

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85065445111