Vrozená trombotická trombocytopenická purpura
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F23%3AE0110575" target="_blank" >RIV/00843989:_____/23:E0110575 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2023-supplementum-3/vrozena-tromboticka-trombocytopenicka-purpura-136032" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2023-supplementum-3/vrozena-tromboticka-trombocytopenicka-purpura-136032</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd20233S34" target="_blank" >10.48095/cctahd20233S34</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Vrozená trombotická trombocytopenická purpura
Popis výsledku v původním jazyce
Vrozená trombotická trombocytopenická purpura je autozomálně recesivní dědičné onemocnění tvořící velmi malou podskupinu trombotických trombocytopenických purpur s "doutnajícím" průběhem a typickým záchytem v novorozeneckém období a časné dospělosti. V důsledku těžkého vrozeného deficitu netaloproteázy ADAMTS13 štěpící multimery vWF dochází během akutní ataky k multisystémovému postižení s tvorbou mikrotrombů v terminálních arteriolách a kapilárách. Mezi atakami se objevují nespecifické syndromy rovněž reagující na substituční léčbu. Zdrojem substituční léčby ADAMTS13 je v současnoti lidská plazma, použití rekombinantní ADAMTS13 je před schválením příslušných autorit.
Název v anglickém jazyce
Hereditary thrombotic thrombocytopenia purpura
Popis výsledku anglicky
Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura is an autosomal recessive disease that represents a very small subset of thrombotic thrombocytopenic purpura with a "smouldering" course and typical onset in the neonatal period and early adulthood. During acute attacks, the severe congenital deficiency of the metalloproteinase ADAMTS13 cleaving vWF multimers leads to multisystem damage due to microthrombi formation in terminal arterioles and capillaries. Between attacks, nonspecific syndromes responsive to replacement therapy also appear. The source of ADAMTS13 replacement therapy is currently human plasma, the use of recombinant ADAMTS13 is pending approval by the appropriate authorities.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30205 - Hematology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Transfuze a hematologie dnes
ISSN
1213-5763
e-ISSN
1805-4587
Svazek periodika
29
Číslo periodika v rámci svazku
suppl.3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
1
Strana od-do
3s34-3s37
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85182483457