A novel nonsense mutation in fgb (C.1421g>a, p.trp474ter) in the beta chain of fibrinogen causing hypofibrinogenemia with bleeding phenotype

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F20%3A00013172" target="_blank" >RIV/00023736:_____/20:00013172 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.3390/biomedicines8120605" target="_blank" >https://doi.org/10.3390/biomedicines8120605</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines8120605" target="_blank" >10.3390/biomedicines8120605</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

A novel nonsense mutation in fgb (C.1421g>a, p.trp474ter) in the beta chain of fibrinogen causing hypofibrinogenemia with bleeding phenotype

Popis výsledku v původním jazyce

Congenital hypofibrinogenemia is a rare bleeding disorder characterized by a proportional decrease of functional and antigenic fibrinogen levels. Hypofibrinogenemia can be considered the phenotypic expression of heterozygous loss of function mutations occurring within one of the three fibrinogen genes (FGA, FGB, and FGG). Clinical manifestations are highly variable, most patients are usually asymptomatic, but may appear with mild to severe bleeding or thrombotic complications.

Název v anglickém jazyce

A novel nonsense mutation in fgb (C.1421g>a, p.trp474ter) in the beta chain of fibrinogen causing hypofibrinogenemia with bleeding phenotype

Popis výsledku anglicky

Congenital hypofibrinogenemia is a rare bleeding disorder characterized by a proportional decrease of functional and antigenic fibrinogen levels. Hypofibrinogenemia can be considered the phenotypic expression of heterozygous loss of function mutations occurring within one of the three fibrinogen genes (FGA, FGB, and FGG). Clinical manifestations are highly variable, most patients are usually asymptomatic, but may appear with mild to severe bleeding or thrombotic complications.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Biomedicines

ISSN

2227-9059

e-ISSN

—

Svazek periodika

8

Číslo periodika v rámci svazku

12

Stát vydavatele periodika

CH - Švýcarská konfederace

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

"art. no. 605"

Kód UT WoS článku

000601643700001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85097837801