Molecular and clinical presentation of UBA1-mutated myelodysplastic syndromes
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F24%3A00013707" target="_blank" >RIV/00023736:_____/24:00013707 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://doi.org/10.1182/blood.2023023723" target="_blank" >https://doi.org/10.1182/blood.2023023723</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1182/blood.2023023723" target="_blank" >10.1182/blood.2023023723</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Molecular and clinical presentation of UBA1-mutated myelodysplastic syndromes
Popis výsledku v původním jazyce
Mutations in UBA1, which are disease-defining for VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome, have been reported in patients diagnosed with myelodysplastic syndromes (MDS). Here, we define the prevalence and clinical associations of UBA1 mutations in a representative cohort of patients with MDS. Retrospective clinical review, where possible, showed that 82% (28/34) UBA1-mutant cases had VEXAS syndrome–associated diagnoses or inflammatory clinical presentation. The prevalence of UBA1 mutations in patients with MDS argues for systematic screening for UBA1 in the management of MDS.
Název v anglickém jazyce
Molecular and clinical presentation of UBA1-mutated myelodysplastic syndromes
Popis výsledku anglicky
Mutations in UBA1, which are disease-defining for VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome, have been reported in patients diagnosed with myelodysplastic syndromes (MDS). Here, we define the prevalence and clinical associations of UBA1 mutations in a representative cohort of patients with MDS. Retrospective clinical review, where possible, showed that 82% (28/34) UBA1-mutant cases had VEXAS syndrome–associated diagnoses or inflammatory clinical presentation. The prevalence of UBA1 mutations in patients with MDS argues for systematic screening for UBA1 in the management of MDS.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30205 - Hematology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Blood
ISSN
0006-4971
e-ISSN
—
Svazek periodika
144
Číslo periodika v rámci svazku
11
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
1221-1229
Kód UT WoS článku
001381469100001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85201320044