Diagnostic performance of four proposed algorithms for suspected VEXAS syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F25%3AN0000025" target="_blank" >RIV/00023728:_____/25:N0000025 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/25:10503585

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.1093/rheumatology/keaf453" target="_blank" >https://doi.org/10.1093/rheumatology/keaf453</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1093/rheumatology/keaf453" target="_blank" >10.1093/rheumatology/keaf453</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Diagnostic performance of four proposed algorithms for suspected VEXAS syndrome

Popis výsledku v původním jazyce

VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome presents with a variety of inflammatory and/or haematological manifestations; detection of a pathogenic mutation in the UBA1 gene is required for diagnosis. Diagnosis of VEXAS syndrome has significant implications for patient prognosis and management. A simple and reliable algorithm identifying patients who should undergo UBA1 mutation testing based on clinical and laboratory features would be a helpful clinical tool. Given the relatively low prevalence of VEXAS syndrome, an optimal algorithm should maximize sensitivity while preserving a high level of specificity.

Název v anglickém jazyce

Diagnostic performance of four proposed algorithms for suspected VEXAS syndrome

Popis výsledku anglicky

VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome presents with a variety of inflammatory and/or haematological manifestations; detection of a pathogenic mutation in the UBA1 gene is required for diagnosis. Diagnosis of VEXAS syndrome has significant implications for patient prognosis and management. A simple and reliable algorithm identifying patients who should undergo UBA1 mutation testing based on clinical and laboratory features would be a helpful clinical tool. Given the relatively low prevalence of VEXAS syndrome, an optimal algorithm should maximize sensitivity while preserving a high level of specificity.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30226 - Rheumatology

Projekt

<a href="/cs/project/NU23-10-00160" target="_blank" >NU23-10-00160: Syndrom VEXAS; charakterizace a klinické důsledky jednotlivých genetických variant UBA1 u pacientů s revmatickými a hematologickými chorobami</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

RHEUMATOLOGY

ISSN

1462-0324

e-ISSN

1462-0332

Svazek periodika

64

Číslo periodika v rámci svazku

12

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

6420-6421

Kód UT WoS článku

001575837800001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105023658885