Syndrom VEXAS: autoinflamatorní onemocnění dospělého věku s kožními projevy. Přehledný článek

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F25%3AN0000072" target="_blank" >RIV/00023728:_____/25:N0000072 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/25:10504444

Výsledek na webu

<a href="https://www.medvik.cz/link/bmc25022910" target="_blank" >https://www.medvik.cz/link/bmc25022910</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Syndrom VEXAS: autoinflamatorní onemocnění dospělého věku s kožními projevy. Přehledný článek

Popis výsledku v původním jazyce

Syndrom VEXAS (vakuoly, E1 enzym, X-vázané, autoinflamatorní, somatická mutace) je chronické progresivní onemocnění, poprvé popsané v roce 2020. Jedná se o X-vázané autoinflamatorní onemocnění vznikající na podkladě somatické mutace UBA1 genu v hematopoetických buňkách. Onemocnění nejčastěji postihuje muže vyššího věku. Pro syndrom VEXAS je charakteristický multiorgánový zánět, projevující se celkovými příznaky, jako horečky a zvýšení zánětlivých parametrů, stejně jako orgánově specifické příznaky. Postižen může být téměř jakýkoli orgán včetně očí, plic, kloubů, chrupavek nebo cév ve formě vaskulitidy. Kožní postižení je nejčastějším, a zároveň často i prvním klinickým projevem syndromu VEXAS. Pro diagnózu onemocnění je nutný průkaz patogenní varianty UBA1 genu.

Název v anglickém jazyce

VEXAS Syndrome: an Adult-Onset Autoinflammatory Disease with Cutaneous Manifestations. A review

Popis výsledku anglicky

VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic mutation) is a chronic progressive disease first described in 2020. It is an X-linked autoinflammatory disease that is caused by a somatic mutation in the UBA1 gene in hematopoietic cells. The disease typically affects older men. VEXAS syndrome is characterized by multi-organ inflammation, presenting with general symptoms such as fever and elevated inflammatory markers, as well as organ-specific symptoms. Almost any organ can be affected, including the eyes, lungs, joints, cartilage, or blood vessels in the form of vasculitis. Skin manifestations are not only the most common but also often the first sign of the disease. Diagnosis requires the detection of a pathogenic variant of the UBA1 gene.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30226 - Rheumatology

Projekt

<a href="/cs/project/NU23-10-00160" target="_blank" >NU23-10-00160: Syndrom VEXAS; charakterizace a klinické důsledky jednotlivých genetických variant UBA1 u pacientů s revmatickými a hematologickými chorobami</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Československá dermatologie

ISSN

0009-0514

e-ISSN

0009-0514

Svazek periodika

100

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

170-175

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105022925532