VEXAS syndrom: diagnóza na pomezí revmatologie a hematologie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F24%3A00013714" target="_blank" >RIV/00023736:_____/24:00013714 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00023728:_____/24:N0000079 RIV/00216208:11110/24:10482491
Výsledek na webu
<a href="https://doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz21" target="_blank" >https://doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz21</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz21" target="_blank" >10.48095/cctahd2024prolekare.cz21</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
VEXAS syndrom: diagnóza na pomezí revmatologie a hematologie
Popis výsledku v původním jazyce
VEXAS syndrom (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) je vzácné autoinflamatorní onemocnění, způsobené somatickou mutací v genu UBA1 v hematopoetických progenitorových buňkách, které postihuje dospělé pacienty ve vyšším věku. Onemocnění se projevuje systémovými příznaky (horečky, únava), zánětlivými projevy na kůži, v oblasti očí, postižením plic, cév a chrupavek s přidruženými hematologickými symptomy, jako jsou makrocytární anémie, trombocytopenie a přítomnost vakuol v myeloidních a erytroidních prekurzorech.
Název v anglickém jazyce
VEXAS syndrome: a diagnosis at the interface of rheumatology and haematology
Popis výsledku anglicky
VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) is a rare autoinflammatory disease caused by a somatic mutation in the UBA1 gene in hematopoietic progenitor cells, which affects adult patients at an older age. The disease is manifested by systemic symptoms (fever, fatigue), inflammatory manifestations on the skin, in the eye area, involvement of the lungs, blood vessels and cartilage with associated hematological symptoms, such as macrocytic anemia, thrombocytopenia and the presence of vacuoles in myeloid and erythroid precursors.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30205 - Hematology
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Transfuze a hematologie dnes
ISSN
1213-5763
e-ISSN
—
Svazek periodika
30
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
83-90
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-105006830527